Müotooniline düstroofia, tuntud ka kui dystrophia myotonica (DM) või Steinerti tõbi, on lihasdüstroofia vorm. Lihasdüstroofiad ehk müotooniad on rühm haigusseisundeid, mis põhjustavad lihaste progresseeruvat nõrgenemist. Müotoonilise düstroofia sümptomid võivad paljude kehasüsteemide kaasamise tõttu olla väga erinevad. Üks eristavamaid sümptomeid on lihaste jäikus; lihaste lõdvestumine, mis tavaliselt toimub pärast lihaste kokkutõmbumist, on selle seisundi korral märgatavalt hilinenud, mille tulemuseks on üldine jäikus. Seda võib näidata, kui patsient üritab oma kätt lõdvestada pärast eseme pikaajalist haaramist. Müotoonilise düstroofia korral ei saa patsient ilma abita käepidet kohe lõdvestada.
Müotoonilise düstroofia sümptomid algavad näost, edenedes allapoole õlavöötmeni. Hiljem kaovad jala liigutused, näiteks dorsifleksioon. Müotoonilise düstroofia sümptomite näoilmed hõlmavad iseloomulikku “kirves näoga” välimust. See füsiognoomia ilmneb oimulihaste õõnestustena, mis on tingitud oimuslihaste haaratusest koos silmade kattega. Kaugelearenenud staadiumides vajub näo alumine pool longu, kusjuures alahuul vajub alla vajumis- ja orbicularis oris lihaste atroofia tagajärjel.
Teine müotoonilise düstroofia eristav tunnus on see, et proksimaalsed lihased jäävad kogu selle haiguse vältel suhteliselt tugevamaks kui nende distaalsed lihased. Kuigi paljudel patsientidel võib esineda nelipealihase nõrkust. Näiteks võivad patsiendil olla suhteliselt tugevad jalalihased, kuid pahkluu dorsifleksiooni sügav nõrkus, mille tulemuseks on silmatorkav jalalangus.
Varased müotoonilise düstroofia sümptomid võivad hõlmata kaelalihaste, eriti sternocleidomastoids ja painutajate nõrkust. Esiosa kiilaspäisus on teine varane ilming koos distaalsete jäsemete lihaste tugeva nõrgenemisega. Hilisemate ilmingute hulka kuuluvad keele ja neelu haaratus, mille tagajärjeks on ninahääl, tõsised neelamisprobleemid ja düsartrilised kõnemustrid, mille puhul patsiendil on raskusi sõnade artikuleerimisega.
Müotoonilise düstroofia sümptomid esinevad ka teistes kehasüsteemides, eriti vereringesüsteemis. Südamehäired on müotoonilise düstroofia korral üsna tavalised, eriti DM1 tüüpi patsientidel. Need südameprobleemid on peamiselt seotud müokardi või südamelihase elektriliste häiretega. Esimese astme südameblokaadid on samuti tavalised. Täielikud südameblokaadid on vähem levinud kui esimese astme blokaadid, kuid siiski võivad need tekkida paljudel patsientidel. Võib esineda ka muid südamehäireid, nagu kongestiivne südamepuudulikkus ja pulmonaalne südamehaigus.
Tegelikult mõjutavad müotoonilise düstroofia käigus mitmesuguseid kehasüsteeme. Näiteks on tavalised ainevahetusprobleemid nagu insuliiniresistentsus ja diabeet. Samuti võivad esineda seedetrakti häired, sealhulgas kõhukinnisus ja seedetrakti motoorika vähenemine. Müotooniline düstroofia põhjustab ka vaimseid häireid, mis põhjustavad kognitiivset düsfunktsiooni ja hüpersomniat. Selle seisundi korral võivad esineda ka munandite atroofia ja katarakt.