Mis on McCune-Albrighti sündroom?

McCune-Albrighti sündroom on geneetilise päritoluga haigus. See tervislik seisund võib mõjutada naha värvust ja avaldada negatiivset mõju luukoe õigele arengule. Äärmuslikel juhtudel võib McCune-Albrighti sündroom vallandada gigantismi, seisundi, mille korral luustruktuur kasvab üle normi, mida peetakse normaalseks.

Kuigi seda haigust seostatakse tavaliselt naistega ja seda nimetatakse sageli noorte tüdrukute enneaegse menstruatsiooni põhjuseks, võib McCune-Albrighti sündroom esineda ka meestel. Mõlemal juhul võivad mõlemast soost noortel tekkida kehakarvad, eriti kaenlaalustes ja häbemepiirkonnas. Tüdrukutel võivad rinnad tekkida enne kümneaastaseks saamist. Nii poisid kui tüdrukud on luumurdudele vastuvõtlikumad.

McCune-Albrighti sündroomiga kaasnevad mitmed sümptomid. Kõige sagedamini ilmnevad nahale laigud. Need laigud on tavaliselt ebakorrapärase kujuga ja kipuvad ilmuma laigudena seljale, kuigi võivad esineda ka muudes piirkondades. Café-au-lait täppidena tuntud laigud võivad põhjustada kerget ebamugavust, kuigi muutuvad harva valulikuks.

Muud McCune-Albrighti sündroomi levinud sümptomid hõlmavad armkoe tekkimist skeleti struktuuris. Lisakudede kogunemine luudele võib suruda vastu närvilõpmeid ja põhjustada palju valu. Närvisüsteemile avaldatav surve võib mõjutada nägemist. Kui seda ei ravita, võib tulemuseks olla pimedus. Samamoodi võib ebanormaalne luukasv tekitada probleeme kuulmisega kuni täieliku kurtuseni.

Praegu ei ole McCune-Albrighti sündroomi jaoks teadaolevat ravi. Ravi on tavaliselt suunatud haiguse tekitatud tingimuste ohjamisele. Näiteks selliste ravimite, nagu testolaktoon, kasutamine, mis on ette nähtud östrogeeni tasakaalustamatuse parandamiseks kehas, osutub sageli tõhusaks enneaegse arengu tõkestamisel.

McCune-Albrighti sündroom ei ole nakkushaigus. Tundub, et puuduvad tõendid selle kohta, et haigus on päritud suguvõsa eelmistelt põlvkondadelt. Enamik meditsiinitöötajaid nõustub, et haiguse areng on juhuslik sündmus, mis leiab aset emakas, kui toimub GNAS1 geeni mutatsioon. Mutatsioon esineb paljudes keharakkudes ja põhjustab haiguse erinevaid sümptomeid.
Kõik McCune-Albrighti sündroomiga inimesed ei koge kõiki sümptomeid. Isegi ilmnevate sümptomite kontekstis võib raskusaste olla kerge kuni väljendunud. Arstid suudavad sageli patsiendiga koostööd teha ja leida viise, kuidas haigusseisundit juhtida, et haigel oleks suurepärased võimalused normaalseks ja tervislikuks eluks.