Krabbe tõbi on geneetiline haigus, mis pärineb autosomaalse retsessiivse geenimustri ekspressioonist, mis vastutab domineeriva tunnuse tekitamise eest. Täpsemalt, selle haigusega seotud domineeriv tunnus on globoidrakkude moodustumine, mis on määratletud kui mitme tuumaga rakud. See ebanormaalne areng põhjustab müeliini ümbrise, paljude närvide kaitsekihi, mis annab pigmenti ka aju “valgele ainele”, kahjustamise ja lõpliku halvenemise. Kahjuks mõjutab Krabbe tõbi, mida ei saa ravida, kõige sagedamini alla kuue kuu vanustel imikutel, sageli surmavate tagajärgedega.
Kuigi see haigus hõlmab retsessiivset geeni, on Krabbe tõbi klassifitseeritud leukodüstroofiatena tuntud degeneratiivsete häirete perekonna liikmeks. Iga leukodüstroofia hõlmab aga erinevat müeliini reguleerivat geeni, mis võib olla X-seotud, domineeriv või retsessiivne. Vaatamata sellele erinevusele põhjustavad kõik need häired otseselt müeliini ja aju valgeaine hävimist, lihtsalt erineva mehhanismi abil. Krabbe tõvega seotud konkreetne geneetiline tegur on GALC geeni mutatsioon, mille tulemuseks on galaktosüültseramidaasi, ühe müeliini metabolismi reguleerimiseks vajaliku ensüümi puudumine.
Nagu varem mainitud, ilmneb Krabbe tõbi tavaliselt imikutel, tavaliselt kolme kuni kuue kuu vanustel. Kuid enamasti näivad need imikud sündides täiesti normaalsed. Seda häiret võib kahtlustada alles siis, kui on täheldatud motoorse arengu viivitust. Täiendavad alguse sümptomid on krambid ja jäsemete jäikus. Nende sümptomitega võivad kaasneda toitumisraskused koos sagedase oksendamisega, mida sageli ekslikult seostatakse koolikutega.
Väga harvadel juhtudel võib Krabbe tõbi olla hilise algusega ja esineda vanematel lastel ja isegi täiskasvanutel, kellel haigus kulgeb tavaliselt aeglasemalt koos leebemate sümptomitega. Üldiselt on aga alla kaheaastaste laste puhul prognoos halb. Tegelikult langeb enamik neist lastest haigusele. Kuid Hunter Kelly, endise Buffalo Billi tagamängija Jim Kelly poeg, elas kaheksa-aastaseks, hoolimata sellest, et tal diagnoositi see haigus varases lapsepõlves. Oma poja auks asutasid Kelly ja tema naine mittetulundusühingu The Hunter’s Hope Foundation, mille eesmärk on pakkuda ressursse ja toetust Krabbe tõvega laste vanematele.
Krabbe tõve ravi on minimaalne ja üldiselt mõeldud ilmsete sümptomite kõrvaldamiseks. Mõned uuringud näitavad siiski, et luuüdi või nabaväädivere (tüvirakkude) annetamine varakult diagnoositud retsipientidele on osutunud kasulikuks. Samal ajal jätkuvad riiklike terviseinstituutide ja riikliku neuroloogiliste häirete ja insuldi instituudi juhitud uuringud. Muud organisatsioonid, mis pakuvad lisaks Hunter’s Hope’ile tuge ja ressursse, on Myelin Project ja United Leukodystrophy Foundation.