Kraniodiafüüsi düsplaasia on ebatavaline geneetiline haigus, mille puhul kaltsium koguneb luudesse liigselt, põhjustades äärmist paksenemist ja kõvadust. See on progresseeruv ja muutub tavaliselt lapsepõlves surmavaks, kuna see häirib nii tõsiselt neuroloogilist funktsiooni. Kraniodiafüüsi düsplaasia raviks on saadaval ravivõimalused, sealhulgas kirurgia ja ravimid, mis parandavad elukvaliteeti. Tuntud ka kui lioniit, näib haigusseisund olevat retsessiivne ja väga vähe juhtumeid on kirjeldatud, mis muudab geneetiliste seoste kindlaksmääramise keeruliseks.
Mõned selle haiguse kõige märgatavamad tunnused ilmnevad koljus ja näol. Kolju paksenemisel võivad näojooned moonduda ning patsiendi nägu võib muutuda ümaraks ja piklikuks. Kolju sees hakkavad ahenema augud, mida tuntakse kui auke, mis pakuvad avasid närvidele, veresoontele ja sidemetele. Esialgu võib see halva drenaaži tõttu põhjustada probleeme, nagu korduvad siinusinfektsioonid.
Aja jooksul võivad tekkida neuroloogilised sümptomid, kuna ahenevad avaused hakkavad patsiendi närve kokku suruma. Võib tekkida pimedus ja kurtus ning patsientidel võib tekkida osaline või täielik halvatus seljaaju kokkusurumise tõttu. Arst võib soovitada dekompressiooni operatsiooni, kuid kraniodiafüüsi düsplaasia võib pärast operatsiooni asendada eemaldatud luu ja probleem võib korduda. Operatsiooniga võivad kaasneda ka märkimisväärsed riskid, kuna see võib hõlmata tundlikke struktuure.
Ka ülejäänud kehal võivad tekkida kraniodiafüüsi düsplaasia nähud. Pikkade luude otstes olevad kasvuplaadid võivad hakata liiga vara paksenema ja kõvenema. Röntgenülesvõttel on võimalik näha ebahariliku luutihedusega piirkondi, mis näitavad piirkondi, kus kaltsium koguneb liigselt ja kus on suur hulk osteoblaste, uut luud moodustavaid rakke. Lõpuks võib paksenemine ületada olemasolevad ravimeetodid ja patsient võib surra närvide ja veresoonte kokkusurumise tõttu.
See skeletihäire on väga ebatavaline ja seda ei võeta tavaliselt arvesse noortel patsientidel, kellel on luustiku kõrvalekalded. Seisundi edenedes võib kraniodiafüüsi düsplaasia diagnoos muutuda ilmsemaks, sest see võib olla ainus haigusseisund, mis sümptomitele tõeliselt vastab. Seisundi äärmuslik haruldus võib muuta selle spetsialistidele huvipakkuvaks teemaks, kes võivad pakkuda soovitusi juhtimiseks ja raviks, mis kasutavad uusi ravimeid ja kirurgilisi tehnikaid. 2011. aasta seisuga oli häirest vähe teada ja sünnieelne diagnostiline testimine ei olnud haigusseisundi vähese esinemissageduse tõttu saadaval või seda peeti esmatähtsaks.