Menkes’i sündroom, mida nimetatakse ka Menkes’i haiguseks või krussis juuste haiguseks, on vasepuudust põhjustav geneetiline haigus. See on retsessiivne, sooga seotud häire X-kromosoomis, mis tähendab, et meestel on see tõenäolisem kui naistel, samas kui naised on tõenäolisemalt asümptomaatilised kandjad. Naised võivad häire pärida ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad defektset geeni, samas kui häirega mehe sünniks on vaja ainult ühte defektse geeni koopiat. Menkesi sündroom on üsna haruldane, mõjutades umbes ühte inimest 300,000 XNUMX-st.
Menkesi sündroomi põhjustab mutatsioon ATP7A geenis, mis vastutab vase jaotumist organismis reguleeriva valgu valmistamise eest. Mutatsiooni tulemusena on mõnes elundis, eriti peensooles ja neerus, ebanormaalselt kõrge vase tase, samas kui teistes on vase tase ohtlikult madal. Keha vajab vaske, et toota mitmeid tervislikuks ainevahetuseks vajalikke ensüüme.
Menkesi sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt lapseeas. Nende hulka võivad kuuluda enneaegne sünnitus, ebatavaliselt madal kaal või kehatemperatuur, hõredad ja karmid juuksed, kasvupeetus, nõrgad lihased ja luud, vaimne alaareng või arenguhäired, neurodegeneratsioon, kahjustatud ajuarterid, lõtvunud näojooned või pundunud põsed ja krambid. Haigus võib põhjustada ka metafüüsi, pikkade luude osa, milles paiknevad kasvuplaadid, laienemist. Menkesi sündroomiga imikud on sageli ärritunud ja neid on raske toita. Häire kõige tuntum sümptom, mis annab sellele kõnekeelne nimetus krussis juuste haigus, on hõbedased või värvitud, rabedad ja jämedad juuksed.
Menkese sündroomi kergemas vormis, mida nimetatakse kuklasarve sündroomiks, hakkavad lapsepõlves tekkima kaltsiumiladestused koljupõhjas, lõtvunud nahk ja liigesed ning karvad karvad. Kolju ladestused kasvavad üle kuklaluu ja neid nimetatakse kuklaluudeks. Kuklasarve sündroom võib põhjustada ka küünarnuki, rangluude, puusade ja vaagna deformatsioone ning raadiuse või küünarnuki pea nihestust.
Menkesi sündroomi ei saa ravida, seega keskendub ravi vajadusel sümptomite kõrvaldamisele. Peamine ravivorm on vase asendamine, kuna enamik sümptomeid on otseselt põhjustatud vasepuudusest. Parim on seda ravi alustada võimalikult varakult. Vase toidulisandeid süstitakse kas intravenoosselt, veeni või subkutaanselt naha alla. Menkesi sündroomiga imikud elavad tavaliselt vaid paar aastat.