Meditsiiniline geneetika on geeniuuringute rakendamine pärilike haiguste diagnoosimisel. Need hõlmavad kõike alates kaasasündinud seisunditest kuni päriliku vastuvõtlikkuseni sellistele haigustele nagu vähk. See on osa ennetava ja ennustava meditsiini valdkonnast, mille eesmärk on leida ja ravida haiguse geneetilisi komponente võimalikult varakult. Seda valdkonda teenindavad mitmed kutseorganisatsioonid, kes pakuvad sertifikaate hooldusteenuste osutajatele, nagu geeninõustajad ja geneetikud.
Üks meditsiinigeneetika valdkondi on geneetiline sõeluuring. See hõlmab sünnieelset sõeluuringut geneetiliste haiguste nähtude suhtes ning kahtlustatavate geneetiliste haigustega laste ja täiskasvanute sõeluuringut. Inimesed, kes arvavad, et nad võivad olla geneetiliste kõrvalekallete kandjad, võivad enne raseduseks valmistumist taotleda sõeluuringut, et saada rohkem teavet riskide kohta ja uurida võimalusi, kuidas suurendada tervisliku raseduse tõenäosust. Geneetilist sõeluuringut saab kasutada ka inimestel, kellel on raskusi rasestumisega, et näha, kas nende viljakusprobleemidel on geneetiline komponent.
Kaasasündinud haigusseisunditega inimestel saab meditsiinigeneetikat kasutada haigusseisundi täpse olemuse kohta lisateabe saamiseks ja raviplaani väljatöötamiseks. Näiteks metaboolsete häiretega inimesed võivad saada kasu ensüümide lisamisest ja muudest meetmetest, mis kompenseerivad nende talitlushäireid. Kuna mõned geneetilised seisundid näevad välja sarnased, kuid nõuavad erinevat ravi, võib meditsiinigeneetika teine aspekt hõlmata diagnoosi kinnitamist ja veendumist, et arstid kasutavad sobivat raviplaani.
Inimeste jaoks, kellel on teadaolevalt geneetilisi komponente omavad haigused (nt vähk), saab isikupärastatud meditsiini pakkumiseks kasutada meditsiinilist geneetikat. Rinnavähiga patsienti saab testida näiteks vähi östrogeeniretseptorite nähtude suhtes. Seda kasutatakse kõige sobivama ravirežiimi valimiseks, kasutades seda tüüpi vähile suunatud ravimeid. Testimist võib kasutada ka selleks, et teha kindlaks, kas teistel pereliikmetel on vähirisk, nii et saab anda soovitusi sõeluuringu ja ennetava hoolduse kohta.
Meditsiiniline geneetika pakub inimestele mitmeid võimalusi haiguste ennetamiseks, diagnoosimiseks, raviks ja juhtimiseks. See valdkond on tekitanud ka mõningaid vaidlusi ja muresid, nagu see on tavaline meditsiini uutele arengutele. Privaatsuskaitsjad muretsevad näiteks geneetilise testimise tagajärgede pärast ja on väljendanud muret geneetilise diskrimineerimise pärast, kus inimesed võivad oma genoomide sisu tõttu silmitsi seista sotsiaalsete takistustega. Paljud arstiabi osutajad usuvad, et neid riske saab maandada, et inimesed saaksid kasutada mitmeid meditsiinigeneetika eeliseid, sealhulgas ülitäpne arstiabi ja varane sekkumine haiguste ravis.