Tsüstilise fibroosi testimine hõlmab geneetilist sõeluuringut, vastsündinute sõeluuringut ja higistamise testimist. Arst saab patsientidega arutada võimalusi, et teha kindlaks konkreetse olukorra jaoks parim valik. Kõigil juhtudel, kui tulemused on positiivsed, soovitab arst diagnoosi kinnitamiseks ja lisateabe kogumiseks tavaliselt järelkontrolli ja täiendavaid katseid. See teave on kasulik patsiendi tsüstilise fibroosi raviks.
Geneetiline sõeluuring koosneb tsüstilise fibroosi kandja testimisest, mille käigus vanemad saavad geneetilise testi, et näha, kas neil on selle haigusega seotud geeni koopia. Tsüstiline fibroos on retsessiivne geneetiline häire ja mõlemad vanemad vajavad geeni koopiat, et laps saaks selle haigusseisundi välja areneda. Tsüstilise fibroosi testimine võib aidata vanematel kindlaks teha, kas neil on oht saada tsüstilise fibroosiga laps. Kui ainult üks vanem on lapsekandja, pole muretsemiseks põhjust. Kui mõlemad on kandjad, on 25% tõenäosus, et lapsel on haigus.
Pärast imikute sündi võivad vanemad taotleda vastsündinu sõeluuringut. See on paljudes haiglates tavaline pakkumine. Tehnik torkab lapse kanda, et koguda väike vereproov ja saata see laborisse, et uurida erinevaid geneetilisi haigusi. Vanemad peaksid teadma, et vastsündinu sõeluuringu positiivne tulemus ei tähenda, et lapsel on tsüstiline fibroos. See viitab ainult sellele, et tal võib olla haigus ja diagnoosi panemiseks on vaja veel üks test.
Tsüstilise fibroosi testimise kuldstandard on higi test. Tsüstilise fibroosiga inimesed toodavad oma higiga ebatavaliselt palju naatriumkloriidi. Higitestis rakendab tehnik patsiendi higistamise tekitamiseks kemikaali ning stimuleerib elektroodi õrnalt higinäärmeid ja kogub proovi. Labor analüüsib higi, et näha, kui palju naatriumkloriidi on. Tulemused võivad olla negatiivsed, positiivsed või ebamäärased. Kui testi tulemused on ebaselged, peab patsient analüüsi kordama.
Inimesed, kes kaaluvad tsüstilise fibroosi testimist, võivad seda saada enamikus haiglates ja kliinikutes. Kui asutus ei saa proove isiklikult testida, võib ta saata need analüüsimiseks laborisse ja tagastada tulemuse mõne päeva jooksul. Varajane diagnoosimine võib olla kriitilise tähtsusega selliste sekkumiste pakkumisel, mis vähendavad patsiendi tulevaste tüsistuste riski. Vastsündinute tsüstilise fibroosi testimise tulek paljudes riikides oli märkimisväärne edasiminek tsüstilise fibroosi ravis, kuna see tähendab, et patsiendid saavad hakata abi saama enne sümptomite tekkimist.