Tay-Sachs on haruldane geneetiline haigus. See häire põhjustab 15. kromosoomi geenimutatsioone ja põhjustab progresseeruvaid neuroloogilisi kahjustusi. Ravi ei ole ja see on alati surmav. Enamik patsiente on väikesed lapsed, kuid mõnikord võib noorukil või täiskasvanul tekkida hiline Tay-Sachs.
Inimkeha vajab ensüümi nimega heksosaminidaas A. See aine vastutab GM2 gangliosiidide, rasvainete lagundamise eest. Selle konkreetse geneetilise mutatsiooniga isikud ei suuda seda ensüümi toota, mille tulemuseks on gangliosiidide toksiline kogunemine ajus. Täpsemalt mõjutab see närvirakke.
Kui lapsel on Tay-Sachs, näib ta tavaliselt esimestel kuudel pärast sündi terve ja normaalne. Sageli hakkavad tal sümptomid ilmnema umbes kolme kuni kuue kuu vanuselt. Kui gangliosiidid kogunevad jätkuvalt, muutub laps kurdiks ja pimedaks. Samuti ei suuda ta neelata.
Vanemad võivad märgata, et nende lapsel on müra suhtes kõrgendatud ehmatus. Teised levinud sümptomid on lihasjõu kaotus, motoorsete oskuste kaotus ja isegi halvatus. Vanemad jälgivad arengu hilinemist ja aeglustunud kasvu. Lapsed võivad olla ärritunud, loid ja kannatada krampide all. Neil võib tekkida ka dementsus.
Lastearstid, kes märkavad Tay-Sachsi märke, kontrollivad tõenäoliselt lapse silmi. Selle häirega patsientidel on silmades punane laik. Arst viib läbi ka vere- või koeanalüüsi, et kontrollida ensüümi taset, eriti otsides ensüümi heksosaminidaas A.
Need sümptomid süvenevad järk-järgult. Tay-Sachsi põdeva lapse prognoos on nukker ja patsiendid surevad tavaliselt nelja- või viieaastaseks saades. Kuna Tay-Sachsi ravi ei ole võimalik, soovitab arst ravivõimalusi, mis muudavad patsiendi mugavamaks.
Kui lapsel tekivad krambid, määrab arst tõenäoliselt krambivastase ravimi. Patsiendid, kes ei saa toitu alla neelata, kasutavad toitmissondit. Need torud võib kirurgiliselt asetada otse kõhtu või arst võib selle nina kaudu sisestada. Lisaks võib füsioteraapia aidata lihastoonust ja liikumisulatust. Lihaste stimuleerimine neid füüsiliselt liigutades võib aidata valu, liigeste jäikust ja funktsiooni kaotust edasi lükata.
Vanemad peavad oma lapsel hingamisprobleemide nähtude suhtes tähelepanelikult silma peal hoidma. Tay-Sachsi patsiendid kogevad sageli lima kogunemist kopsudesse. Hooldajaid koolitatakse tõenäoliselt tegema rindkere füsioteraapiat (CPT). See koosneb füüsilistest liigutustest, mida tehakse lima vabastamiseks.
Kuna Tay-Sachs on geneetiline haigus, võivad inimesed, kellel on suurem risk geneetilise mutatsiooni kandmiseks, lasta end enne lapse saamist testida. Mõlemad vanemad peavad olema selle geeni rikke kandjad, et laps saaks mõjutatud. Vereanalüüsi võib kasutada võimalike probleemide tuvastamiseks potentsiaalsete kandjate seas, näiteks askenazi juudi või Ida-Euroopa päritoluga.