Marfani sündroomi testi kasutatakse selle seisundi diagnoosimiseks. Aordi uurimiseks võib teha pilditeste, nagu ehhokardiogramm või magnetresonantstomograafia (MRI). Geneetiline testimine teeb kindlaks, kas FBN1 geenis on muutusi, mis on tavaliselt seotud Marfani sündroomiga. Koos pildistamisega tehakse ka mõnda muud tüüpi Marfani sündroomi testid, näiteks silma ja luu struktuuri testid.
Marfani sündroom mõjutab keha sidekude. Seisund mõjutab paljusid kehapiirkondi, sealhulgas südant, silmi ja luid. Tavaliselt on haigusseisund pärilik ja tekib keha sidekoe eest vastutava geeni FBN1 väärarengu tõttu. Seisundi nähud ja sümptomid võivad olla nii kerged, et on vaevumärgatavad.
Tavaliselt tuleb diagnoosi panemiseks teha patsiendil rohkem kui üks Marfani sündroomi test. Ehhokardiogramm on tavaliselt esimene Marfani sündroomi test. Uuring on südame ja aordi ultraheliuuring. Katse ajal märgitakse aordi suurust, kuna Marfani sündroomi tavaline sümptom on laienenud ja nõrk aort.
Muud pildistamistestid hõlmavad MRI-d, mis aitab arstil vaadata aordi suurust ja kuju. MRI võimaldab arstil näha ka lülisammast ja otsida duraalset ektaasiat ehk lülisamba punnitust, mis on Marfani sündroomi tavaline näitaja. Samuti võib läbi viia arvutitomograafia (CT), et arst saaks aordi näha. Kui ehhokardiogramm ei näita aordi selgelt, võib osutuda vajalikuks MRI või CT skaneerimine.
Kuna haigusseisund mõjutab ka silmi, on veel üks Marfani sündroomi test pilulambi uuring. Arst kasutab seda testi, et teha kindlaks, kas patsiendi lääts või võrkkest on eraldunud. Protseduuri ajal tilgutab arst patsiendi silmadesse pupillide laiendamiseks tilku, et arst saaks pilulambina tuntud mikroskoobi abil silmadesse vaadata.
Teised levinumad testid hõlmavad patsiendi luu struktuuri uurimist. Arst mõõdab patsiendi luustikku ja tema käeulatust, et aidata haigusseisundit diagnoosida. Tavaliselt on Marfani sündroomiga patsientidel väga lai käeulatus.
Saadaval on geneetiline test, et teha kindlaks, kas patsiendil on ka Marfani sündroom. Test tehakse tavaliselt ainult siis, kui teiste testide abil ei saa diagnoosi panna. Võetakse vereproov ja uuritakse muutusi FBN1 geenis. Tavaliselt on geneetilised testid kallimad kui muud võimalused, kuid need võivad olla kasulikud, eriti kui perekonnas on diagnoositud Marfani sündroom.