Molekulaardiagnostikat võib laiemalt defineerida kui desoksüribonukleiinhappe (DNA), ribonukleiinhappe (RNA), valkude või muude metaboliitide mõõtmist, et tuvastada teatud genotüüpe, mutatsioone või biokeemilisi muutusi, mis võivad olla seotud teatud tervisliku seisundi või haigusega. Molekulaardiagnostika esilekerkimine on tingitud bioloogia edusammudest, mille tulemusena on mõistetud normaalsete ja haiguslike protsesside mehhanisme molekulaarsel tasandil. Enne seda arusaamist diagnoositi morfoloogiliste vaatluste põhjal palju haigusseisundeid.
Esimesed laialdaselt kasutatavad molekulaartestid olid nakkushaiguste, näiteks B- ja C-hepatiidi või inimese papilloomiviiruse (HPV) määramiseks ning see on jätkuvalt suurim molekulaardiagnostika turg. Teatud muud valdkonnad, nagu onkoloogia, pärilike haigusseisundite, südame-veresoonkonna haiguste, neuroloogiliste häirete ja kohtuekspertiisi testid, pakuvad kiiresti huvipakkuvaid valdkondi. Lisaks saab molekulaardiagnostika abil jälgida patsiendi reaktsiooni konkreetsele ravimiravile.
Paljud erinevad bioloogilised tehnikad kuuluvad “molekulaardiagnostika” alla. Üks levinumaid meetodeid on polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), mis on meetod suures koguses spetsiifiliselt määratletud DNA või RNA fragmentide tootmiseks, mida saab seejärel kasutada mitmel otstarbel, sealhulgas patogeeni tuvastamiseks ja teatud haigustega seotud ebanormaalse geeniekspressiooni tuvastamiseks. . PCR fragmente võib sekveneerida ka teatud haigusseisunditega seotud geenimutatsioonide tuvastamiseks, näiteks mutatsioonide tuvastamiseks geenides BRCA1 ja BRCA2, mis on sageli seotud päriliku rinnavähi ja munasarjavähi suurenenud riskiga.
Teine laialdaselt kasutatav tehnika on tsütogeneetiline analüüs, mis hõlmab kromosoomide uurimist, et diagnoosida või skriinida teatud geneetilisi haigusi või kõrvalekaldeid. Seda tehnikat kasutatakse sageli onkoloogias. Kasutades tuntud geneetilisi markereid, on võimalik tuvastada vähirakkude olemasolu bioloogilises proovis. Lisaks võib kasvajaproovide tsütogeneetiline analüüs sageli anda teavet kasvaja agressiivsuse või kasvaja kordumise tõenäosuse kohta. Tsütogeneetiline analüüs on kasulik ka sünnieelses geneetilises testis, et skriinida loote teatud sünnidefekte või kromosomaalseid kõrvalekaldeid.
Molekulaardiagnostika oodatuim areng on personaliseeritud meditsiini kontseptsioon, mis viitab võimalusele kohandada raviplaan konkreetselt inimesele tema geneetilise struktuuri alusel. See tuvastab patsiendid, kes võivad konkreetsele ravimile hästi reageerida, ja aitab vältida ravimi kõrvaltoimeid. Lisaks määraks see enne haiguse tekkimist kindlaks inimese riski teatud haiguste tekkeks. Seda kontseptsiooni kasutatakse juba teatud määral inimeste tuvastamiseks, kellel on kalduvus mõnele geenipõhisele haigusele, nagu tsüstiline fibroos, teatud vähivormid ja Alzheimeri tõbi.