Millised on Williamsi sündroomi sümptomid?

Williamsi sündroomiga sündinud inimestel on mitmeid sümptomeid, mis eristavad seda geneetilist seisundit sarnastest seisunditest, mis põhjustavad ka ebanormaalset füüsilist ja vaimset arengut. Williamsi sündroomi peamised sümptomid on väljendunud seltskondlikkus, ebatavaline keeleoskus, päkapiku näojooned ja kalduvus südame-veresoonkonna probleemidele. Williamsi sündroomiga lastel võib olla ebanormaalselt kõrge vere kaltsiumisisaldus, mis põhjustab koolikuid meenutavaid ärrituvaid sümptomeid. Muud Williamsi sündroomi sümptomid hõlmavad probleeme imetamise ja toitmisega, hammaste ebanormaalset arengut, üliägeda kuulmise ning luude ja lihaste struktuuriprobleeme. Samuti seisavad nad sageli silmitsi õppimisega seotud väljakutsetega, mis hõlmavad vaimset alaarengut ja tähelepanupuudulikkuse häiret (ADD), mille tõttu nad jäävad paljudes arengufaasides oma eakaaslastest maha.

Williamsi sündroomiga inimest teistest eristavad erinevad füüsilised omadused. Williamsi sündroomi näo sümptomiteks on ebatavaliselt tasane ninasild; väike, ülespoole pööratud nina; ja epikantaalsed voldid silmalaugudel, samuti avatud suu koos suurte huultega ning ülahuule ja nina vahelises nahakoes olevad sooned. Väliselt on Williamsi sündroomi sümptomitega lapsed tavaliselt lühemad kui nende õed-vennad ja neil on väikesed sõrmed painutatud ja rindkere vajunud, samas kui sisemiselt on neil seedeprobleemid, eriti imikueas, sealhulgas refluks, oksendamine ja koolikud. Samuti on nad sageli kaugnägelikud; on valesti kujundatud, valesti paigutatud. või puuduvad hambad; rida südame- ja veresoonteprobleeme; ning on altid kubeme- ja nabasongile. Williamsi sündroomiga lapsed võivad kuulda, et teatud sagedustel võivad nad olla ülitundlikud, põhjustades valu ja ehmatusrefleksi.

Williamsi sündroomi kõige ilmsemad sümptomid on isiksuseomadused. Seda haigust põdevatel inimestel on kõrge seltskondlikkus ja sageli erakordne keeleoskus, kui nad küpsevad, hoolimata sellest, et nad kogevad varasemas elus keele omandamisel viivitusi. Tavaliselt äärmiselt sõbralikud Williamsi sündroomiga lapsed kalduvad sotsiaalsetes olukordades pigem täiskasvanute poole ja suhtlevad nendega rohkem kui oma eakaaslastega. Samuti on neil probleeme visuaal-ruumiliste ühenduste loomisel ja peenmotoorikat puudutavate ülesannetega tegelemisel.

Suurimad intellektuaalsed väljakutsed, millega Williamsi sündroomiga inimesed silmitsi seisavad, on seotud õpiraskuste, arengupeetuse ja ADD-ga. Verbaalne ja füüsiline areng on sageli hilinenud ja käitumuslikud saavutused, nagu näiteks tualetitreening, ilmnevad tavaliselt hiljem kui nende eakaaslastega. Väikelastena on nende tähelepanu kergesti hajutatud, kuid Williamsi sündroomiga laste vanemaks saades keskendumine mõnikord paraneb. Täiskasvanute ja teismelistena võivad nad ilmutada mitmesuguseid ebatavalisi intellektuaalseid varasid ja puudujääke. Williami sündroomiga inimestel on sageli suurepärane pikaajaline mälu ja üsna rafineeritud sotsiaalsed oskused.