Mis on kaasasündinud anomaaliad?

Kaasasündinud anomaaliad on sünnihetkel esinevad kõrvalekalded kehas. Need hõlmavad kõike alates lisanumbritest kuni mittetäielikult moodustatud ajudeni. Tuntud ka kui kaasasündinud kõrvalekalded või sünnidefektid, tuvastatakse kaasasündinud anomaaliaid umbes kolmel sünnist 100-st. Anomaaliatega imikute sündimisel on mitmeid põhjuseid ja need ei pruugi olla kahjulikud või vanemate süü.

Tegelikult on üle poole kaasasündinud anomaaliatest nn juhuslikud, mis tähendab, et pole teada põhjust ega riskifaktorit. Teised võivad olla keskkonnaga kokkupuute põhjuseks, alates raseduse ajal võetud ravimitest kuni teratogeensete kemikaalidega kokkupuuteni töökohal. Geneetilised seisundid võivad põhjustada ka kaasasündinud anomaaliaid ja need seisundid võivad olla iseeneslikud või pärilikud.

Mõned kaasasündinud anomaaliad tuvastatakse sündimisel, kuna need on füüsiliselt ilmsed, näiteks kui imik sünnib lisasõrmega, või seetõttu, et need põhjustavad terviseprobleeme, mis nõuavad arstiabi, nagu võib juhtuda kaasasündinud südamega sündinud lapse puhul. defekt. Kaasasündinud anomaaliaid võib tuvastada ka hilisemas elus, kuna need häirivad arengut või muutuvad aja jooksul ilmsemaks. Mõnikord elab keegi terve elu ilma kaasasündinud anomaaliast teadmata ja see avastatakse alles pärast surma lahkamise käigus.

Kui avastatakse kaasasündinud anomaalia, soovitab arst tavaliselt võimaluse korral põhjuse välja selgitada ja otsida mis tahes sellega seotud meditsiinilisi probleeme, millega võib tekkida vajadus lahendada. Seda teavet kasutatakse vanemate teavitamiseks nende ravivõimalustest.

Mõnel juhul ei pruugita ravi soovitada. Mõned anomaaliad, näiteks erinevat värvi silmadega sündimine, ei ole kahjulikud ja nende ravimiseks pole põhjust. Muudel juhtudel võib kosmeetilistel põhjustel soovitada ravi, näiteks operatsiooni, või arst soovitada vanematel oodata, kuni laps veidi vanemaks saab, et lapsel oleks võimalik otsustada, kas teha operatsiooni või muid ravimeetodeid või mitte. .

Muudel juhtudel võivad kaasasündinud anomaaliad olla eluohtlikud ja nõuavad viivitamatut ravi või on tegemist meditsiiniliste probleemidega, mida tuleb lahendada, kuigi need ei pruugi olla surmavad. Näiteks tuleb mõningaid geneetilisi häireid ravida ravimitega, et beebi terve püsiks, ja selliseid asju nagu südamerikked tuleb korrigeerida operatsiooniga. Operatsiooni jaoks võib olla vajalik ooteaeg, et laps saaks kõigepealt tugevamaks.