Kassisilma sündroom on harva esinev geneetiline seisund, mis võib tekkida siis, kui inimestel on 22. kromosoomi osade täiendavad koopiad. Selle sümptomite rühma jaoks on ka teisi nimetusi, nagu Schmid-Fraccaro sündroom ja 22. kromosoomi osaline tetrasoomia. Viimases nimetuses tähendab “osaline” seda, et kromosoomide täiendav koopia või koopiad on mittetäielikud või mitte normaalsed. Selle häirega kõige enam seostatakse aga nimetust kassisilma sündroom, sest mõnel seda põdevatel inimestel võib silmadest puuduv kude, mida nimetatakse koloboomiks, anda pupillidele kassilaadse välimuse; see sümptom ei esine kõigil selle seisundiga inimestel.
Cat Eye sündroomi avaldumise määr võib olla väga erinev. Kaks kõige levinumat sellega seotud defekti on koloboom ja päraku moodustava kanali puudumine. Naiste päraku ebakorrapärasused hõlmavad sageli vagiina lõhesid. Kui mõni neist defektidest esineb, tuleb see ala rekonstrueerida või remontida.
Muud selle haigusseisundiga seotud defektid hõlmavad silmalaugude voldid, mis võivad kalduda allapoole, silmad, mis on üksteisest kaugel, ja kõrvade ees olevad naha süvendid, mis võivad samuti olla väära kujuga. Mõnel juhul võib esineda ka tõsisemaid defekte, mis võivad vajada parandamist. Need on lai valik kaasasündinud südamerikkeid, suulaelõhe defekte ja kuseteede väärarenguid või defekte, mis võivad hõlmata neerusid.
Mõnedel kassisilma sündroomiga sündinud lastel on kerge vaimne alaareng, kuid see ei ole alati nii. Nad võivad olla eakaaslastest veidi lühemad. Harvadel juhtudel ilmnevad neil ka mõned luustiku väärarengud.
Alati pole täpselt teada, kuidas kassisilma sündroom avaldub. See võib esineda peredes ja inimestel, kellel on häire, on üks kahest võimalus selle järglastele edasi kanduda. Arvatakse, et mõnel inimesel on haigusseisund väga kerges vormis, nad ei tea seda ja võivad selle edasi anda, kuid pärilikkuse määra pereliikmelt, kellel seda ei ole, ei mõisteta väga selgelt. Enamik selle haigusseisundiga sündinud lapsi on esimesed lapsed, kellel see haigus esineb.
Kuigi haigusseisundil on mitmesuguseid defekte, mis võivad olla tõsised, on kassisilma sündroomiga inimeste väljavaated tavaliselt head. Lisaks päraku väärarengute ravile sõltub see seotud defekti raskusastmest ja olemasolevate defektide edukast ravist, eriti südame-, suulae- või kuseteedes. Kui need tingimused on lahendatud, elavad paljud inimesed täisväärtuslikku elu, võivad saada lapsi ja üsna tõenäoliselt elavad nad väga normaalselt, eriti kui nad ei kannata alaarengut.