Mis on inimgenoomi projekt?

Inimgenoomi projekt oli rahvusvaheline pingutus kogu inimgenoomi kaardistamiseks teaduse ja meditsiini edenemise eesmärgil. Kuigi projekti juhtisid Ameerika valitsusasutused, panustasid 18 täiendava riigi teadlased oskusi ja andmeid. Inimgenoomi projekti tulemuseks oli inimgenoomi enam-vähem täieliku koopia avaldamine, mis on avalikkusele tasuta kättesaadav mitmel veebisaidil, mis võimaldab inimestel genoomi mitmel erineval viisil sirvida.

Organismi genoom koosneb kogu geneetilisest materjalist, sealhulgas spetsiifiliste geenide kodeerimisest. Teadlaste esmane huvi oli teatud geenide leidmine kromosoomides ja tavaliste geneetiliste variatsioonide uurimine. Neid huvitas aga ka genoom tervikuna, mitte ainult geenid, sest materjali, mida läbi sõeluda, on väga palju. Niinimetatud “rämps-DNA” ei pruugi tunduda midagi toimivat, kuid see võib siiski olla oluline.

Teadlased hakkasid inimgenoomi kaardistamise ideed uurima 1980. aastatel ja projekt käivitati ametlikult 1990. aastal. Inimgenoomi avaldatud koopia leidmiseks kulus 13 aastat ja see koopia sekveneeris umbes 92% inimese genoomist. , jättes tähelepanuta teatud alad, mis olid väga korduvad ja mida oli raske järjestada. Inimgenoomi projekt aitas tohutult kaasa teadusele ning võimaldas inimestel hakata uurima geneetilisi kõrvalekaldeid ja nende põhjuseid.

Igal inimesel on veidi erinev genoom. Inimese genoomi projektis kasutati nelja isiku proove, et luua kasutatav komposiit, mis annaks mõningase ülevaate geneetilistest variatsioonidest, ja täiendavaid proove järjestatakse pidevalt. Lisaks konkreetsete geenide asukoha kohta teabe andmisele võimaldab sekveneerimine teadlastel uurida ka inimese evolutsiooni ajalugu ja vaadata ainulaadsete etniliste rühmade eripära.

Kuigi inimgenoomi projekt on ametlikult lõppenud, kuna selle eesmärgid on saavutatud, täiustavad teadlased pidevalt selle teadusliku jõupingutuse käigus omandatud teadmisi ning kasutavad avaldatud inimgenoomi erinevates töödes. Projekt on tõstatanud ka mitmeid huvitavaid eetilisi küsimusi ning uurinud juriidilisi ja sotsiaalseid probleeme, kuna inimgenoomi järjestamine avab ukse mitmetesse olukordadesse, alates geneetilise profiili koostamise potentsiaalist kuni teadusliku väärkasutamiseni. teatud poliitiliste või sotsiaalsete seisukohtade toetamiseks.