Mis on tsüstilise fibroosi kandja?

Tsüstilise fibroosi kandja on inimene, kelle geenides on tsüstilise fibroosi põhjustav mutatsioon, kuid kellel haigust ei ole. Igal inimesel on kaks tsüstilise fibroosi transmembraanset regulaatorgeeni. Kui üks normaalne tsüstilise fibroosi transmembraanne regulaatorgeen on olemas ja teine ​​on muteerunud, on inimene selle kandja. Inimesel, kelle tsüstilise fibroosi transmembraansed regulaatori geenid on mõlemad muteerunud, on tsüstiline fibroos.

Selleks, et laps sünniks tsüstilise fibroosiga, peab laps pärima igalt vanemalt muteerunud geeni. See tähendab, et laps ei saa sündida tsüstilise fibroosiga, välja arvatud juhul, kui mõlemad vanemad on selle kandjad. Kui laps pärib kas emalt või isalt ainult ühe muteerunud tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori geeni, on laps tsüstilise fibroosi kandja. Isegi kui mõlemad vanemad on kandjad, ei pruugi lapsel tekkida tsüstiline fibroos või isegi tsüstilise fibroosi kandja, sest laps võib pärida ühe normaalse geeni mõlemalt vanemalt.

Tsüstilise fibroosi kandjaks olemisega ei kaasne terviseriske. Paljud inimesed elavad kogu oma elu, isegi teadmata, et nad on kandjad. Paarid, kes üritavad rasestuda või on hiljuti rasestunud, võivad läbida sülje või vere kaudu geneetilise testi, et teha kindlaks, kas kumbki neist on kandja. Kuna mutatsioone on palju erinevaid, võivad mõned haruldased jääda kandjatestide käigus avastamata. Kui mõlemad vanemad on selle kandjad, võib loote emakas olles seda haigust kontrollida, kui vanemad seda soovivad.

Igaüks võib olla tsüstilise fibroosi kandja, kuid sagedamini esineb kaukaaslastel muteerunud geen. Aasia päritolu inimesed kannavad seda tunnust kõige vähem. Erinevatel kandjatel on erinevad mutatsioonid, mis võivad haigusega sündinud lapsel põhjustada tsüstilise fibroosi erinevaid sümptomeid ja raskusastmeid.

Tsüstilise fibroosiga sündinud lapsed vajavad erilist arstiabi, mis on üks põhjus, miks paljud vanemad otsustavad enne sünnitust teada saada, kas nad on tsüstilise fibroosi kandjad. Kui mõlemad vanemad on tsüstilise fibroosi kandjad ja lapsel on tsüstiline fibroos, saavad vanemad arstide ja spetsialistidega konsulteerides valmistuda lapsele vajalikuks raviks. Kuigi tsüstilise fibroosi vastu ei saa ravida, elavad paljud seda haigust põdevad inimesed korraliku hoolduse ja ravimitega 40-50-aastaseks.