Mis on Kostmanni sündroom?

Kostmanni sündroom on pärilik haigus, mille puhul teatud valgete vereliblede ehk neutrofiilide arv on liiga madal. Kuna need valged verelibled aitavad inimestel võidelda sissetungivate bakteritega, on Kostmanni sündroomiga patsiendid infektsioonide suhtes ebatavaliselt haavatavad. Ilma ravita ei elaks enamik selle häirega sündinud lapsi oma esimest eluaastat. Ravi neutrofiilide tootmist stimuleeriva ainega võimaldab patsientidel ellu jääda täiskasvanueas. Seda seisundit tuntakse ka Kostmanni sündroomi, Kostmanni tõve ja raske kaasasündinud neutropeeniana.

Kostmanni sündroomiga patsiendid pärivad igalt vanemalt ebanormaalse geeni. Haigus areneb ainult inimestel, kellel on geeni kaks koopiat, mis tähendab, et see on klassifitseeritud autosomaalse retsessiivse tüüpi seisundiks. Kuni selle häirega lapse sünnini ei tea mõlemad vanemad, et nad kannavad Kostmanni sündroomi geeni, kuna selle kandjatel ei esine haiguse sümptomeid. Kostmanni sündroomiga inimestel täheldatud ebanormaalselt väikest neutrofiilide arvu nimetatakse neutropeeniaks.

Tavaliselt hakkab haigus oma esinemisest teada andma esimestel eluaastatel. Mõjutatud imikutel võib tekkida palavik ja infektsioonid võivad tekkida erinevates kehaosades, näiteks nahas, kopsudes või soolestikus. Võib tekkida abstsessid või keemised ning imikud võivad tunduda ebatavaliselt ärrituvad. Tavaliselt on kõik nähtud infektsioonid põhjustatud bakteritest ning seente ja viiruste põhjustatud nakkuste arv ei ole tavalisest suurem.

Kostmanni sündroomi diagnoosimine hõlmab vereproovide võtmist ja neutrofiilide arvu loendamist. Kuigi neutrofiilide arv võib olla madal, võib valgete vereliblede üldarv näida normaalne, kuna teatud teiste valgeliblede hulk võib samal ajal suureneda. Sel põhjusel analüüsitakse üksikasjalikult vererakkude arvu. Kindla diagnoosi tegemiseks võib vaja minna luuüdi proovi, kuna vererakud toodetakse luuüdis. See proov näitab üldiselt, et neutrofiilid ei küpse korralikult.

Arstid ravivad Kostmanni sündroomi, manustades ainet, mida tuntakse granulotsüütide kolooniaid stimuleeriva faktorina. See julgustab luuüdi tootma rohkem neutrofiile, suurendades vereringes olevate neutrofiilide hulka. Seejärel võivad patsiendid bakteriaalsete infektsioonide vastu võidelda. Kui selline ravi ei anna tulemusi, võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine, mis tagab uue luuüdi võime toota normaalselt neutrofiile. Kuigi ravi võib Kostmanni sündroomiga patsientide eluiga pikendada, on neil suurem risk haigestuda leukeemiasse võrreldes elanikkonnaga tervikuna.