Esialgu kirjeldas Prantsuse neuroloog Octave Crouzon 1912. aastal. Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline deformatsioon, mis hõlmab kolju koronaalõmbluse enneaegset sulgemist. Selle seisundi tunnused hõlmavad allapoole kaldus silmalaud; lai asetus, punnis silmad; ja vähearenenud ülemine lõualuu. Ameerika Ühendriikides esineb Crouzoni sündroom üks kord 25,000 XNUMX sünni kohta.
Crouzoni sündroom, mida nimetatakse ka kraniofatsiaalseks düstoosiks, sarnaneb Aperti sündroomiga, mis mõjutab käsi ja jalgu, samuti kolju ja nägu. Kuigi paljud Aperti tõvega seotud füüsilised väärarengud ei avaldu Crouzoni patsiendil, arvatakse, et mõlemal seisundil on sarnane geneetiline päritolu. Crouzoni sündroomi korral on kolju deformatsioon sarnane Aperti sündroomiga; Crouzoni puhul aga sõrmede ja varvaste sulandumist ei toimu.
Crouzoni sündroomiga patsientidel on üldiselt palju samu füüsilisi tunnuseid, kuigi raskusaste on iga inimese puhul erinev. Koljuluude sulgumise tõttu kasvab otsmik ettepoole kasvamise asemel kõrgemaks. Lisaks, kuna silmade ja ülemiste hammaste vahelised luud on normaalsest väiksemad, näivad Crouzoni sündroomi all kannatavatel inimestel olevat suured, punnis silmad. Kumer papagoitaoline nina on ka selles seisundis domineeriv tunnus.
Seda haigust põdevatel patsientidel on tavaliselt normaalne intelligentsus, kuigi on võimalik mõningane vaimne mahajäämus. Hingamisraskused ja ebanormaalsed kõnemustrid on tavalised väiksema nina tõttu. Suulaelõhe on mõnikord seotud Crouzoni sündroomiga ja võib sagedaste kõrvapõletike tõttu põhjustada kuulmisprobleeme.
Nagu enamik teisi sündroomseid kraniosünostoose, arvatakse, et Crouzoni sündroomi põhjuseks on geenide kõrvalekalle. See on nii äärmiselt haruldane kui ka hajutatud sündmus. Crouzoni patsientidel on 50% tõenäosus häire oma lastele edasi anda. Kui haigus ei puuduta mõlemat vanemat, on teiste laste arenguvõimalus väga väike.
Crouzoni sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse kõige sagedamini füüsilist läbivaatust, kuna see esineb sünnihetkel. Kasulikud diagnostikavahendid on ka kompuutertomograafia (CT), magnetresonantstomograafia (MRI) ja röntgenikiirgus. Lisaks võib kasutada täiendavaid oftalmoloogilisi, audioloogilisi ja psühholoogilisi teste.
Crouzoni sündroomi ravi on ulatuslik ja keeruline ning seda pakub kõige paremini kogenud kraniofacial meeskond ühes mitmest suuremast tervisekeskusest üle maailma. Selle haiguse tüüpiline raviplaan hõlmab mitut etapiviisilist operatsiooni. Esimesel eluaastal on soovitatav vabastada kolju sünostootilised õmblused, et võimaldada õiget aju kasvu. Lapse küpsedes tehakse optimaalsete tulemuste saamiseks sageli kolju ümberkujundamist.