Mis on hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia?

Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia või anhidrootiline ektodermaalne düsplaasia viitab haruldaste kaasasündinud häirete rühmale, mis tavaliselt põhjustavad juuste, naha, higinäärmete ja hammaste ebanormaalset sünnieelset arengut. Samuti võivad mõjutada kehaorganid ja skeleti kude. Anomaalia mõjutab peamiselt meessoost imikuid, kuid ka naised võivad selle häire pärida. Teadlased klassifitseerivad sündroomid üldiselt autosomaalseks domineerivaks, autosoomseks retsessiivseks või X-seotud sündroomiks. Christ-Siemensi-Touraine’i sündroom, Hermann Werner Siemensi ja Rapp-Hodgkini sündroom kuuluvad sellesse suuresse seisundite kogumisse.

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, kas häire on sooga seotud või autosoomne; sooga seotud sortil on tavaliselt raskemad tunnused. Lisaks ilmsetele füüsilistele deformatsioonidele põhjustab naha näärmete puudumine või talitlushäireid keha suutmatust nahka niisutada või higistada. Need lapsed on kergesti allutatud hüpertermiale ja peavad kasutama väliseid jahutusmeetodeid, et vältida mitme organi kahjustusi.

Hüpohidrootilise ektodermaalse düsplaasiaga, mida tuntakse Christ-Siemensi-Touraine’i sündroomina, sündinud lastel on tavaliselt rabedad, õhukesed lühikesed blondid juuksed, mis on tavaliselt hõredad. Nende kuiv, läikiv sile nahk on hallikasvalge värvusega ning sageli puuduvad või sisaldavad talitlushäireid rasu- ja higinäärmeid. Kui neil imikutel hakkavad hambad kasvama, on need ka hõredad ja väärarenguga. Sündroom tekitab tavaliselt selgelt eristatavaid näojooni, mille hulka kuuluvad deformeerunud kõrvad, lame sadulaga kaetud nina, väljaulatuv otsmik ja paksenenud huuled. Eriti poisid võivad olla väikese kasvuga ja naiselikud.

Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia, mida tuntakse Hermann Werner Siemensi nime all, põhjustab peamiselt nahahaigusi. Noortel tekivad keratosis pilaris ehk karvanääpsude ümber tekkinud punnid ja lööbed, mis põhjustavad avad sulgudes ja annavad nahale üldise hanekarnasarnasuse. Trauma, mida juuksevarre pinnale tõrjudes kannatab, põhjustab sageli kahjustusi ja välimuse muutumist, kuna iga karv muutub mõnevõrra tupsuliseks. Nende tuttkarvade rühmad tekitavad villase laigu. Häire mõjutab alguses näo ja peanaha karvu, sealhulgas kulme ja ripsmeid, kuid lõpuks mõjutab see kogu keha pinda.

Tekkiv nahaekseem on üldiselt sügelev ja kalduvus infektsioonidele, mida tavaliselt ravitakse paiksete steroidide ja suukaudsete antibiootikumidega. Nahalööbe tsüklist põhjustatud armid võivad lõpuks põhjustada kiilaspäisust. Nendel lastel võivad tekkida ka paksenenud silmalaugud, sarvkesta või alalõua deformatsioonid ja nad võivad olla päikese suhtes väga tundlikud.

Rapp Hodgkin on genodermatoos, mille omadused sarnanevad paljude teiste hüpohidrootilise ektodermaalse düsplaasia häiretega, kuna lastel on tavaliselt hõredad juuksed ja neil puuduvad nahanäärmed või neil on talitlushäired. Lisaks võivad need imikud sündida suulaelõhedega, mis mõjutavad suu ja ülahuult. Sõrme- ja varbaküüned kasvavad samuti ebanormaalselt ning noortel on tavaliselt füüsiline kasv aeglustunud.