Arlekiini ihtüoos on valulik pärilik nahahaigus, mida iseloomustab keratiini ületootmine ja sellele järgnev naha kõvenemine. Juhtumeid on dokumenteeritud alates 1700. aastatest, kuigi kuni 1900. aastate lõpuni jäid arlekiin-ihtüoosiga inimesed harva ellu pärast esimest elunädalat, kuna haigusseisundit seostatakse mitmete tüsistustega. See nahahaigus on väga haruldane ja esineb kõige tõenäolisemalt nende inimeste lastel, kes jagavad geneetilist päritolu. Kogu maailmas elab hinnanguliselt umbes 100 inimest igal ajahetkel arlekiin-ihtüoosiga.
See haigus on osa suuremast nahahaiguste perekonnast, mida nimetatakse ihtüoosideks. Kõiki neid haigusi iseloomustab paksenenud, ketendav nahk. Arlekiini ihtüoos on nendest haigusseisunditest kõige raskem ja see on oma nime saanud kõvastunud naha iseloomulike teemantkujude järgi, mis meenutavad arlekiinide kostüümides kasutatud kaunistusi. Seda haigust põdevatel inimestel kasvab üleöö sama palju nahka kui teistel inimestel 14 päeva jooksul, tekitades naha pinguldamisest ja kõvenemisest tingitud kivistunud soomuste kihte ja ahenenud näojooni.
Üks häire kõige otsesemaid tüsistusi on suurenenud vastuvõtlikkus bakteriaalsele infektsioonile. Selle haigusseisundiga inimestel on nahk, mis murdumise asemel lõheneb, pakkudes palju kohti, kus bakterid võivad kehasse siseneda. Dehüdratsioon on teine levinud probleem, nagu ka hüpertermia, sest paksenenud nahk ei lase kehal oma temperatuuri kuigi hästi reguleerida. Arlekiin-ihtüoosiga inimesed on ka temperatuurimuutustele väga vastuvõtlikud, kuna neil puudub termiline reguleerimine. Paljudel neist on ka hingamisraskused, sest nende kõvastunud nahk kitsendab rinnakorvi liikumist.
Selle kaasasündinud seisundi põhjuseks on viga ABCA12 geenis, nagu on näidanud patsientide geneetiline testimine. Testimine on avastanud ka tõsiasja, et haigusseisundiga inimeste vanematel on piisavalt geneetilist materjali, mis viitab sellele, et neil on ühised esivanemad, ja et mitmel patsiendil näib olevat ka geneetiline põlvnemine, mis viitab sellele, et haigusseisund võib olla ühe geneetilise mutatsiooni tagajärg. . Vanemad, kellel on selle häirega laps, näevad seda haigust suure tõenäosusega ka tulevastel lastel.
Arlekiin-ihtüoosiga ellujäämine sõltub naha kasvuga toimetulekust ja keha kaitsmisest. Patsiendid veedavad tavaliselt mitu tundi päevas vannis leotades, et nahka pehmendada, millele järgneb jõuline küürimine, et eemaldada naha välimised kihid. Samuti on oluline kasutada rohkelt nahakreemid ja niisutajad, et hoida nahka hüdreeritud. Üks selle seisundiga patsient, Ryan Gonzalez, on edukas triatleet, mis tõestab, et selle seisundiga on võimalik elada ja aktiivne olla.