Üldmõiste lipidoosid kirjeldab üht enam kui 30 päriliku ainevahetushäire hulgast, mis põhjustavad rasvade, õlide või steroidide ebanormaalset kogunemist kudedesse, mis on tingitud organismi võimetusest neid aineid korralikult lagundada. Teatud patsientidel ilmnevad vahetult pärast sündi lipiidide ladestumise häirete sümptomid, samas kui teistel häiretel ei pruugi sümptomid ilmneda enne täiskasvanueas. Sümptomid varieeruvad ka sõltuvalt sellest, millist kehaosa haigus mõjutab.
Tavalistes tingimustes toodavad inimesed sündides sobivaid ensüüme, mis on vajalikud erinevate toiduainete metaboliseerimiseks ja kasutamiseks. Ainevahetushäiretega sündinud inimestel puudub tavaliselt geneetiline kodeerimine, mis vastutab piisava koguse lipiide metaboliseerivate ensüümide tootmise eest, või toodetud ensüümide talitlushäired. Defektse geeni kandvatel vanematel ei esine tavaliselt häire sümptomeid. Tervishoiuteenuse osutajad peavad lipidoose suhteliselt haruldaseks, kuid mõned neist pärilikest häiretest ilmnevad sagedamini.
Näiteks Gaucher’ tõve variatsioonid mõjutavad naisi või mehi paljudes maailma piirkondades ning spetsialistid peavad seda häiret üheks levinumaks lipidoosivormiks. Mõlemad vanemad peavad kandma geeni enne haiguse edasikandumist järglastele. Sümptomid tekivad siis, kui ebanormaalne rasv koguneb ja tõrjub välja terved rakud luudes, maksas, põrnas ja närvisüsteemis. Patsiendid kogevad üldiselt mitmesuguseid sümptomeid, mille hulka kuuluvad maksa ja põrna haaratusest tingitud kõhuturse, kahjustatud luukoe kasvu pidurdumine või luumurrud ning aneemiast tingitud väsimus, mis on tingitud kalduvusest kergesti tekkida või veritseda. Ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja ensüümide asendamist.
Uuringud näitavad, et ühel inimesel 250-st on Tay-Sachsi tõve geen, kuigi see haigus mõjutab rohkem juudi päritolu inimesi. Selle lipidoosivormiga sündinud laste närvisüsteemi koguneb ebanormaalne kogus rasvhappeid. Tay-Sachsi põdevad lapsed jäävad pimedaks, kaotavad füüsilise koordinatsiooni ja neil on vaimse arengu takistusi. Haiguse progresseerumisel põhjustab see häire krampe, hingamisraskusi ja neelamisvõimetust, mis lõpuks lõpeb surmaga. Ravi hõlmab tavaliselt sümptomite leevendamist, kuigi uuringud jätkuvad.
Tserebrotendinoosne ksantomatoos on lipidoos, mida iseloomustab kolesterooli ebanormaalne kogunemine kogu kehas. See häire avaldub tavaliselt kroonilise kõhulahtisusega imikueas; katarakt lapsepõlves; ja ksantomatoosi ehk kolesterooli ladestumise olemasolu naha all ja mitmetes muudes kohtades noore täiskasvanueas. Patsientidel esineb sageli vaimse arengu hilinemist, millega kaasnevad mitmesugused psühhiaatrilised sümptomid, lihasspasmid, värinad ja krambid. Ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja ensüümide lisamist, mis aitab kaasa kolesterooli metabolismile.