Kaasasündinud glükosüülimise häire on pärilik seisund, mis hõlmab suhkruahelate moodustumise või valkudele kinnitumise häireid. Need kaasasündinud häired võivad mõjutada patsiente imikueast täiskasvanueani. Teadlased on tuvastanud 19 erinevat sündroomi, millest igaühel on erinevad geneetilised kõrvalekalded ja erinevad sümptomid. Ravi hõlmab üldiselt toetavat ravi, olenevalt patsiendi vanusest ja esinevatest sümptomitest.
Glükosüülimine on pika ahelaga suhkrute moodustamise protsess, mis seonduvad valkudega, moodustades glükoproteiine. Selle protsessi eest vastutavad kümned ensüümid. Kui ensüümid ei tööta geneetilise defekti tõttu, ei ole need ahelad korralikult lõpule viidud, valkude külge kinnitatud või vajaduse korral eemaldatud. Ebanormaalsus esineb N-seotud oligosahhariidis, mis hõlmab kõiki keharakke. Glükosüülimise kaasasündinud häirega seotud sümptomid sõltuvad sellest, milliseid kehasüsteeme valkude ebastabiilsus ja rakkude sees ja rakkudevaheline suhtlemishäired mõjutavad.
Imikud ja lapsed, kes kannatavad häire versioonide all, kasvavad ja arenevad tavaliselt aeglasemalt kui teised samaealised lapsed, sest nad ei suuda toita. Lastel võib esineda hüpoglükeemia koos seedetrakti häiretega, sealhulgas maksahaigusega. Pediaatrilised patsiendid võivad kergesti veritseda, silmad ristunud ja lihasnõrkusest tingitud motoorne areng on nõrk. Noortel võivad tekkida spastilised või värinataolised liigutused. Nendel patsientidel võivad tekkida krambid, insuldilaadsed sümptomid või vaimsete häirete ilmnemine.
Kaasasündinud glükosüülimise häirega noorukitel ja täiskasvanutel võivad lihaskahjustusest tulenevad raskused tasakaalu, füüsilise liikumise ja kõnega. Ebanormaalne glükosüülimisprotsess võib noortel naispatsientidel pärssida puberteeti ja patsientidel võib tekkida pigmentoosne retiniit või lülisamba kõverus, mis aja jooksul progresseerub.
Isikud, kellel on sümptomid, läbivad tavaliselt vereanalüüsi, mida nimetatakse süsivesikute puudulikkusega transferriiniks. See test hindab transferriini (TF) glükosüülimise staatust. Isoelektrilise teravustamise või elektropihustus-ionisatsiooni-massispektromeetria abil tuvastavad laborispetsialistid ebanormaalsed TF-mustrid. Pärast kaasasündinud glükosüülimise häire lõplikku diagnoosimist läbivad patsiendid täiendavad testid, mis määravad kindlaks konkreetse tüübi. Häire tüpiseerimine hõlmab üldiselt ensüümi aktiivsuse hindamist teadaolevate defektide tuvastamiseks või vereproovide analüüsimist spetsiifiliste geenimutatsioonide tuvastamiseks.
Imikud ja lapsed, kellel on ebaedukas sündroomid, võivad vajada kõrge kalorsusega piimasegusid. Kui seisund mõjutab suu kaudu toidu tarbimist, võib osutuda vajalikuks maosondid. Patsiendid, kellel on häirest sekundaarne hüpotüreoidism, saavad tavaliselt asendusravimeid. Isikud, kellel tekivad krambihäired, vajavad tavaliselt krambivastaseid ravimeid ning lihaste motoorsete häirete, kõne- või nägemishäiretega patsiendid vajavad tavaliselt töö- ja füsioteraapiat.