Paljudes maailma piirkondades ei näe enamik inimesi kunagi tavalisi PKU või fenüülketonuuria sümptomeid, kuna paljudes riikides testitakse seda geneetilist häiret regulaarselt esimestel elupäevadel. Kuigi see on aeg-ajalt, on haigusseisund ravimata äärmiselt raske ja võib mõne kuu jooksul pärast sündi põhjustada tõsiseid eluaegseid kõrvaltoimeid. Iga vastsündinu testimise põhirõhk on tagada, et PKU-ga patsiendid saaksid koheselt ravi madala valgusisaldusega dieedi vormis, milles puuduvad fenüülalaniinid, mis muidu kogunevad ja tekitavad kahju. Varajane sekkumine on võti, et vältida kõiki fenüülketonuuria sümptomeid ja anda inimestele võimalus elada suhteliselt normaalset elu.
Kui see testimine pole saadaval või on ainult valikuline, hakkavad PKU-ga lapsel ilmnema mitmed fenüülketonuuria sümptomid, kui laps on vaid kuu või kahekuune. Vanemad võivad märgata, et lastel on ülemäärane kõhulahtisus või oksendamine, mis põhjustab kehva kaalutõusu ja võib põhjustada ebaõnnestumist. Teine fenüülketonuuria sümptom võib inimestele tunduda palju vähem ilmne. Imikud võivad olla valgustundlikud, mis kehtib paljude imikute kohta. Vanemad peaksid otsima liigset valgustundlikkust, kuid see ei pruugi olla parim diagnoosifaktor.
Fenüülketonuuria sümptomitega imikut iseloomustatakse samuti kui väga kiuslikku või rasket last. Sellised lapsed võivad nutta palju sagedamini, mida mõnikord peetakse koolikuteks. Püsivatest nahaprobleemidest, nagu kuivus või ekseem, ei ole nii lihtne loobuda. Lisaks on PKU-ga imikutel sageli omapärane lõhn, mida kirjeldatakse kui peaaegu kopitanud või hallitanud. Seda lõhna võib esineda ka uriinis ja see erineb väga palju tavalisest beebilõhnast.
Kui neid fenüülketonuuria sümptomeid ei tuvastata, muutub seisund mõne kuu jooksul palju hullemaks. Fenüülalaniinide kasvav tase kehas, mida ei saa lagundada ega väljutada, hakkab põhjustama tõsist ajukahjustust. See võib väljenduda mõne või kõigi arengueesmärkide mittetäitmises, ennast kahjustavas käitumises, nagu peaga löömine, kasvavas mahajäämuses, mis võib kiiresti muutuda sügavaks, ja krampide esinemises. Nende sümptomite ilmnemine viitab tavaliselt PKU-le, kuid loodetavasti on selle varasemad näidustused viinud ravini.
Kui fenüülketonuuria sümptomid avastatakse varakult, on see võimalik ainult dieedi abil, et vältida raskeid väljakutseid, millega seisavad silmitsi need, kellel on diagnoosimata PKU. Kuigi fenüülalaniinivaba dieet võib olla piirav, tähendab see tavaliselt, et inimene, kes peab pärast varajast diagnoosimist sellist dieeti, ei kannata PKU äärmuste all. Tunnetus on endiselt tugev, arengu verstapostid saavutatakse õigel ajal ja puuet on vähe. See on kahtlemata parim argument varaseks diagnoosimiseks. Selle seisundi ravimine enne kahjustuste tekkimist on väga soovitav.