Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärmehormooni madal tase, mis esineb sünnist saati ja on põhjustatud kas geneetilisest seisundist või loote arengu kõrvalekalletest, mis on sageli keskkonnaohtude tagajärg, kuigi mitte alati. Seda haigusseisundit ei saa ravida, kuid see on ravitav ja varakult tabades ei pruugi patsiendil kaasasündinud hüpotüreoidismiga seotud kõrvaltoimeid tekkida. Paljud meditsiiniasutused kontrollivad seda haigusseisundit rutiinselt sünnihetkel, et seda saaks tuvastada ja selle esinemise korral lahendada.
Mõnel beebil on kilpnääre vähearenenud, vales kohas või puudub üldse. Muudel juhtudel on tegemist kilpnäärme talitlushäiretega, mis põhjustavad selle hormoonide alatootmist. Kõik need olukorrad põhjustavad ebatavaliselt madalat kilpnäärmehormooni taset, mis põhjustab endokriinsüsteemi ja ülejäänud keha omavahel seotud olemuse tõttu terviseprobleeme. Harvadel juhtudel on imikutel ajutiselt madal kilpnäärmehormoonide tase rinnapiimas sisalduvate hormoonide tõttu. Nendel juhtudel, kui laps hakkab iseseisvalt kilpnäärmehormooni tootma, tõuseb see tase ja see ilmneb vereanalüüsis, et jälgida sündimisel täheldatud madalat taset.
Umbes igal 3,000–4,000 beebil on kaasasündinud hüpotüreoidism, kusjuures tüdrukutel on kaks korda suurem tõenäosus haigestuda sellele. Sündides näeb laps tavaliselt välja ja käitub nii, nagu võiks oodata tervelt lapselt. Aja jooksul muutub laps loiuks ja kiuslikuks. Võib tekkida pundunud nägu, kollatõbi, halb toitumine ja kõhukinnisus. Kui kilpnäärmehormooni madalat taset ei käsitleta, kogevad areneval lapsel lisaks arengupeetustele ka kasvupeetust.
Ajalooliselt ei ravitud kaasasündinud hüpotüreoidismi ning selle tagajärjel tekkisid inimestel füüsilised ja intellektuaalsed häired. Mõistet “kretiin” kasutati inimeste tähistamiseks, kellel oli kilpnäärmehormooni madalast tasemest põhjustatud puue. Tänapäeval tehakse enamiku imikute jaoks skriining 72 tunni jooksul pärast sündi. Kui sõeluuringul ilmneb kilpnäärmehormooni madal tase, antakse lapsele suu kaudu täiendavat kilpnäärmehormooni. Kaasasündinud hüpotüreoidismist põhjustatud püsivat puuet on väga lihtne ennetada.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravimine hormoonidega nõuab perioodilisi teste, et kinnitada, et arenev laps saab piisavalt hormoone. Lapse kasvades tuleb annust suurendada. Inimesed jätkavad hormoonide lisamist kogu elu, tagades, et nende keha saab toimimiseks piisavalt hormooni. Kilpnäärmehormooni järjepidevad annused kõrvaldavad arengupeetuse, mis muidu tekiks kaasasündinud hüpotüreoidismi korral.