Smith-Lemli-Opitzi sündroom on pärilik haigus, mis võib kaasa tuua mitmeid arenguprobleeme nii füüsiliselt kui ka vaimselt. See on haruldane seisund, mis tuleneb ensüümi puudulikkusest, mis põhjustab organismis loomuliku kolesterooli puudust. Sümptomid võivad ulatuda kergetest tunnetusprobleemidest ja lühikesest kasvust kuni raske vaimse alaarengu ja füüsiliste deformatsioonideni. Selle haigusseisundiga sündinud inimesel on tavaliselt eluaegsed probleemid, kuigi arstid võivad proovida leevendada mõningaid sümptomeid toidulisandite ja korrigeeriva operatsiooniga.
Seisund on nime saanud kolme meditsiiniteadlase järgi, kes kirjeldasid seda algselt 1964. aastal, kuigi selle aluseks olevat geneetilist päritolu tuvastati alles 1993. aastal. Arstid teavad nüüd, et Smith-Lemli-Opitzi sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad edastavad teatud muteerunud geeni oma lapsele, et haigusseisund avalduks. Smith-Lemli-Opitzi sündroomi eest vastutav geen ei suuda toota ensüümi, mis tavaliselt kontrollib kolesterooli tootmist. Kui pole piisavalt looduslikku kolesterooli, areneb imik hilinenud, mittetäieliku ja ebanormaalse arengu.
Smith-Lemli-Opitzi sündroomiga sündinud beebil on tõenäoliselt keskmisest väiksem pea, väga väljendunud näojooned ja madal lihastoonus. Oluliste siseorganite, sealhulgas südame ja kopsude, ebanormaalne areng võib põhjustada tõsiseid meditsiinilisi tüsistusi. Sõrmed või varbad võivad olla kokku sulanud või laps võib sündida lisanumbritega. Kui laps saab vanemaks, kannatab ta tõenäoliselt madala kognitiivse võimekuse, suhtlemisprobleemide, emotsionaalse ebastabiilsuse ja käitumisprobleemide all.
Smith-Lemli-Opitzi sündroomi esinemine tuvastatakse tavaliselt enne lapse sündi rutiinsete ultraheliuuringute abil. Sünnitusarst saab diagnoosi kinnitada pärast lapse sündi, tehes arvutitomograafia ja tehes mitmeid vereanalüüse. Vereproov, mis näitab ebanormaalselt madalat kolesteroolitaset kehas, viitab selgelt Smith-Lemli-Opitzi sündroomile.
Nagu paljude geneetiliste haiguste puhul, pole ka Smith-Lemli-Opitzi sündroomi jaoks selget ravi. Enamiku patsientide valikravi hõlmab kolesteroolilisandi regulaarseid suukaudseid annuseid või intravenoosset süstimist. Täiendav kolesterool võib aidata edendada paremat kasvu ja arengut, kuigi on väga ebatõenäoline, et patsient saavutab kunagi täieliku vaimse küpsuse. Kirurgilised protseduurid võivad olla abiks siseorganite talitlushäirete ja struktuuriprobleemide parandamisel. Tavaliselt peavad inimesed oma tervise ja mugavuse tagamiseks läbima sagedasi arstlikke läbivaatusi ja pidama kogu elu jooksul eridieeti.