Mis on elliptotsütoos?

Elliptotsütoos, mida nimetatakse ka ovatsütoosiks, on pärilik verehaigus, mis põhjustab punaste vereliblede ebanormaalset kuju. Punased verelibled on tavaliselt kettakujulised, nõgusate pindadega; päriliku ovatsütoosiga inimestel on rakud elliptilised. See tekib rakumembraani defekti tagajärjel ja võib põhjustada aneemiat ja muid sümptomeid.

See seisund on tingitud geenide defektidest, mis kodeerivad valke, mis moodustavad punaste vereliblede rakumembraanid. Valgud on osa nn punaste vereliblede tsütoskeletist, mitmest proteiinist koosnevast molekulist, mis tagab rakumembraanile vastupidavuse ja paindlikkuse. Kui need valgud on defektsed, on punaste vereliblede membraanid vähem vastupidavad ja vähem paindlikud. Membraanid on kalduvamad purunema ja püsivalt deformeeruma.

Sellel haigusel on kolm peamist kategooriat: tavaline pärilik elliptotsütoos, sferotsüütiline elliptotsütoos ja Kagu-Aasia ovatsütoos. Viimased kaks alatüüpi on haruldased, kuna need mõjutavad valdavalt teatud etnilisi rühmi, samas kui tavaline pärilik alatüüp on palju laiemalt levinud. Kõik kolm alatüüpi on päritud autosomaalselt, mis tähendab, et häiret põhjustavad geenid ei asu sugukromosoomides. Seetõttu on naistel ja meestel võrdne risk pärida geenid vanemalt. Lisaks on häiret põhjustavad geenid domineerivad, mis tähendab, et haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte defektset geeni koopiat.

Kuigi häire pärineb domineerivalt, on ovatsütoos spektrihäire. See tähendab, et haigusseisundiga inimestel ei esine sama raskusastmega sümptomeid. Paljudel selle verehaigusega inimestel pole sümptomeid üldse, samas kui teistel on sellised sümptomid nagu aneemia, sapipõie haigus või suurenenud põrn.

Üks levinumaid elliptotsütoosi sümptomeid on hemolüütiline aneemia, seisund, mille puhul aneemiat põhjustab punaste vereliblede ebanormaalselt kiire lagunemine. See seisund võib põhjustada väsimust, minestamist ja kollatõbe ning rasketel juhtudel südamepuudulikkust. Mõõduka kuni raske hemolüütilise aneemiaga inimestel esineb tõenäolisemalt muid sümptomeid, nagu suurenenud põrn või sapipõie haigus.

Elliptotsütoosi sobiv ravi sõltub sümptomite olemusest. Isikud, kes on asümptomaatilised, ei vaja üldse ravi. Hemolüütilist aneemiat ravitakse folaadiga, mis aitab vähendada punaste vereliblede hävimise kiirust. Raske aneemiaga inimestel on suurem risk sapikivide, põrna suurenemise ja infektsioonide tekkeks. Haige sapipõie või krooniliselt laienenud põrn võib eemaldada operatsiooniga. Põrn eemaldatakse siiski ainult siis, kui see on hädavajalik, kuna eemaldamine jätab patsiendi vastuvõtlikuks bakteriaalsele vereinfektsioonile.