Mis on Leigh’ tõbi?

Leigh’ tõbi, mida tavaliselt nimetatakse Leigh’ tõveks, on haruldane neurometaboolne häire, mis takistab kesknärvisüsteemi rakkudel energiat toota. Rakud ei suuda toota energiat kasvamiseks ja küpsemiseks, kuna nad ei suuda muuta vereringest pärit toitaineid energiavormiks, mida rakk saaks kasutada kütusena. Kuna rakud ei suuda toota energiat enda kasvamiseks ja ülalpidamiseks, koguneb energia ammendumine ning rakud hakkavad riknema ja surema. Kuna Leigh’ tõbi tabab peamiselt maksimaalse kasvu ajal – sünnist varase lapsepõlveni – ja kuna see mõjutab aju elutähtsal arenguperioodil, on haigus alati surmav.

Leigh’ tõve avastas 1950. aastate alguses dr Denis Leigh ja sel ajal nimetati seda “surmavaks” haiguseks, kuna see põhjustas surmajuhtumeid väga noorte seas. Seda iseloomustab keha kiire arengu ebaõnnestumine koos krambihoogude ja koordinatsiooni kadumisega. Haigus võib esineda ka noorukieas või varases täiskasvanueas, kuid kui see juhtub, nimetatakse seda subakuutseks nekrotiseerivaks entsefalomülopaatiaks (SNEM). Paljud meditsiinispetsialistid arvavad, et raku düsfunktsiooni kalduvus pärineb emalt ja on leitud, et see on seotud raku DNA mutatsiooniga, raku geneetilise materjaliga, mis kandub edasi vastloodud rakkudesse.

Neuroloogias, aju ja närvisüsteemi uurivas meditsiinivaldkonnas, klassifitseeritakse Leigh’ tõbi üheks kõige raskemaks teadaolevate mitokondriaalsete haiguste vormiks, mida põhjustavad defektsed raku mitokondrid – raku osa, mis toodab energiat. Olenevalt sellest, kuidas rakkude energiatootmine on mõjutatud, on ka teisi vähem surmavaid vorme. Võib esineda väiksemaid ebanormaalse geneetilise materjaliga rakurühmi, mis tekitavad mitokondriaalse haiguse kergemaid vorme, kuna suurem arv normaalseid energiat tootvaid rakke võib leevendada haiguse tõsidust. Nii närvi- kui ka lihasrakud on oma suure energiavajaduse tõttu eriti allutatud mitokondriaalsele haigusele ning lihaskiudude halvenemisest põhjustatud seisundit nimetatakse mitokondriaalseks müopaatiaks.

Leigh’ tõbi on tegelikult sündroom, kuna see mõjutab nii lihaseid kui ka aju ning seda nimetatakse ka mitokondriaalseks entsefalomüopaatiaks. Haigusele ei ole teadaolevat ravi ja ravi sõltub selle raskusastmest. Toidulisandeid on proovitud aidata asendada kehale vajalikke aineid, mida mõjutatud rakud ei suuda toota. Kasutatud on looduslike ensüümide ja aminohapete kombineeritud vorme, nagu kreatiin, L-karnitiin ja koQ10 toidulisandid, ja kuigi ei ole näidatud, et need muudaksid mitokondriaalseid haigusi meditsiiniliselt paremaks, arvatakse, et need on üldiselt kasulikud.