Mis on implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring?

Implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring on viljastatud embrüo meditsiiniline test, et kontrollida enne implanteerimist geneetiliste häirete nähtude suhtes. See võimaldab arstil vältida tõsiste geneetiliste häiretega embrüote siirdamist. See tava hakkas arenema koos kunstliku viljastamise tehnoloogia ja geneetika paranemisega, muutes selle kättesaadavaks paljudele paaridele, kes otsivad abi oma rasedusega.

Kõige põhilisemalt on implantatsioonieelse geneetilise sõeluuringu eesmärk vähendada paari jaoks riske. Kui geneetiline häire põhjustab tõenäoliselt raseduse katkemist, ei taha arst embrüot siirdada, sest see seab ema raseduse ohtu, ilma et lõpuks saaks lapse eest tasu. Murettekitavad on ka rasked eluga kokkusobimatud geneetilised häired; laps võib elada vaid paar päeva või nädalat pärast sündi ja vanemad ei pruugi soovida seda läbi elada.

Sõeluuringud võivad samuti aidata vanematel vältida selektiivset aborti, kui nad otsustavad aborti teha pärast lootediagnoosi saamist, mis viitab olulistele tulevastele terviseprobleemidele. Tavaliselt juhtub see siis, kui lootel ilmnevad aneuploidsuse tunnused, ebanormaalne kromosoomide arv. Sõltuvalt kaasatud kromosoomidest ja sellest, kas lapsel on neid liiga palju või liiga vähe, võib see põhjustada tõsiseid geneetilisi häireid. Muudel juhtudel võib laps sündida puudega, millega vanemad ei tunne end olevat võimelised toime tulema.

Implantatsioonieelsel geneetilisel sõeluuringul saavad arstid kontrollida aneuploidsust, geneetilisi haigusi, mis on teadaolevalt probleemiks paari perekonna ajaloos, ja spetsiifilisi geneetilisi kõrvalekaldeid, mida inimene võib kanda. Eesmärk võib olla geneetilise seisundiga embrüo siirdamise ärahoidmine või kandjaks oleva lapse sünni vältimine. Skriinimist saab kasutada ka inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) ühilduvuse kontrollimiseks, et näha, kas laps saab teisele õele-vennale nabaväädivere tüvirakke annetada.

Implantatsioonieelne geneetiline sõeluuring hõlmab mõningaid keerulisi bioeetika küsimusi. Bioeetikud on üldiselt ühel meelel testimise ohutuse osas, et vältida kõrge riskiga rasedusi või olukordi, kus arst implanteerib embrüo, mis tõenäoliselt ei küpse. Need on jagatud sellistel teemadel nagu geneetilise sõeluuringu kasutamine soovalikuks või puude kõrvaldamiseks, mis ei ole eluga kokkusobimatud. Vanemad võivad näiteks otsustada, et nad ei implanteeri embrüot kurtusega seotud geenidega. Mõned puuetega inimeste õiguste kaitsjad väljendavad muret, et see tehnoloogia võib kaasa tuua mõnede puude kaotamise ja inimeste mitmekesisuse vähenemise.

Bioeetikaprobleemid sunnivad enamikku kliinikuid paluma oma patsientidel enne implantatsioonieelset geneetilist sõeluuringut nõustamist, et veenduda, et nad saavad protseduurist aru ja on selle tagajärjed läbi mõelnud.