Holoprosentsefaalia, tuntud ka kui HPE, on neuroloogiline häire, mille puhul areneva loote aju ei jagune kaheks inimese ja paljude loomade ajule iseloomulikuks sagaraks. Seda haigusseisundit uuritakse kõige enam inimestel, kuid teadlased usuvad, et see võib mõjutada ka teatud loomi. Nii inimestel kui loomadel viib defekt tavaliselt raseduse katkemiseni, mida meditsiinis nimetatakse sageli “iseeneslikuks abordiks”: probleemid on piisavalt suured ja areng piisavalt takistatud, et loode sureb emakasse. Vähemalt inimestel toimub aju jagunemine ja kasv kõige intensiivsemalt viie kuni kaheksa rasedusnädala vahel. Enamik HPE-ga seotud raseduse katkemisi juhtub selle akna ajal. Harvematel juhtudel on rasedus elujõuline, mis tähendab, et loode jääb ellu ja sünnib elusalt, kuid neil lastel on peaaegu alati raske puue ja piirangud. Teadlased on tuvastanud häire neli etappi või klassifikatsiooni; Kuigi kõigi tulemuseks on üheharuline aju struktuur, on arengu ja elujõulisuse mõjud erinevad. Kuid kõigil juhtudel põhjustab haigusseisund täisea jooksul kolju ja näo sünnidefekte, samuti vaimse arengu ja ajufunktsiooni probleeme üldisemalt. Nende hääldus on tavaliselt erinev. Mõned lapsed elavad vaid mõne nädala, teised aga kuni noorukieani ja harva ka täiskasvanueani.
Klassifikatsioonid
Meditsiiniringkond tunnistab tavaliselt selle häire nelja klassifikatsiooni või taset. Alobar on HPE kõige raskem klassifikatsioon. Seda iseloomustab aju, mis pole üldse jagunenud. Tavaliselt kaasnevad alobariga tõsised kõrvalekalded kolju ja näo moodustumisel ning enamik mõjutatud rasedusi lõpeb iseenesest.
Poollobar on HPE mõõdukam klassifikatsioon. See häire vorm kujuneb välja siis, kui aju jaguneb osaliselt kaheks poolkeraks aju tagaosas, kuid mitte esiosas. Selles klassifikatsioonis on ka mõõdukaid näo või kolju kõrvalekaldeid, mis muudavad seisundi selgemaks. Pole teada, kui palju haigestunud looteid sünnini ellu jääb, kuid tõenäoliselt sureb see emakas.
Lobar on kolmas klassifikatsioon ja hõlmab osalist, kuid hilinenud aju jagunemist. Enamik neist lastest jääb ellu, kuigi tavaliselt on neil märgatavaid näo ja kolju kõrvalekaldeid. Middle Interhemispheric Variant (MIHV) tekib siis, kui aju keskosa ei ole hästi eraldunud või on eraldunud mittetäielikult. MIHV on tavaliselt eluga kõige paremini kokkusobiv ja seda tüüpi väljendusvormidega patsiendid jäävad kõige tõenäolisemalt ellu kõige kauem, elades sageli täisväärtuslikku elu, osaledes enamikus normaalsetes inimtegevustes.
Põhjustab
Seisundi põhjus üheski etapis või klassifikatsioonis ei ole veel kindlaks tehtud, kuigi riskitegurite hulka kuuluvad ema diabeet, samuti infektsioonid või uimastite kasutamine raseduse ajal. Raseduse katkemine ja verejooks esimesel trimestril võivad samuti olla probleemi näitajad või sümptomid. Mõnel haigel lapsel on tuvastatud ebanormaalsed kromosoomid, mis viitavad sellele, et haigusseisund võib olla pärilik.
Esinemissagedus ja ellujäämise määr
Haiglate ja kliinikute statistika kohaselt mõjutab see seisund hinnanguliselt ühte 1–5,000 10,000 elussündi kohta kogu maailmas. Kuna ainult väga väike arv mõjutatud looteid jääb täisealiseks – tavaliselt alla viie protsendi –, võib toores esinemissagedus olla kuni 1 juhtum 200 või 250 raseduse kohta. Olenevalt haigusseisundi klassifikatsioonist ja raskusastmest ei ela sünnini jõudnud inimesed tavaliselt kauem kui kuus kuud, kuigi kergemate kõrvalekalletega inimesed võivad elada normaalset eluiga.
Ellujäänud laste omadused
Patsientidel, kes on sündinud haigusseisundiga, on tavaliselt mitmeid olulisi füüsilisi ja vaimseid omadusi. Enamikul neist on näiteks proportsionaalselt väikesed pead ja neil on ka mitmesuguseid näo kõrvalekaldeid. Need näo kõrvalekalded võivad hõlmata lamedat nina, millel on ainult üks ninasõõr, lähestikku asetsevad silmad, huule- või suulaelõhe või ainult üks ülemine keskmine hammas kahe asemel. Raskemad deformatsioonid võivad hõlmata ühte näo keskel asuvat silma, otsmikul asuvat nina või mõne näojoone puudumist.
Ka ajufunktsioon on tavaliselt häiritud. Patsientidel esineb tavaliselt ajus liigset vedelikku, mis võib põhjustada vaimset mahajäämust ja arengupeetust, samuti on levinud epilepsia ja elundisüsteemide kõrvalekalded.