Polüsoomiaga inimestel on kromosoomi lisakoopia. Probleem võib tekkida meioosi ehk sperma ja munarakke tootva raku jagunemise ajal, kui kromosoomipaar ei eraldu täielikult, mille tulemuseks on rakkude arv, kus kromosoome on tavapärasest rohkem või vähem. Põhjuseks võib olla ka translokatsioon ehk geneetilise materjali vahetus kromosoomide vahel. Downi sündroom on laialt tuntud haigus, mis tekib lisakromosoomi tõttu. Kleinfelteri sündroom on veel üks polüsoomia vorm, mille puhul meestel on lisaks X- ja Y-kromosoomile X-i sugukromosoom.
Downi sündroomiga lastel on kolmas kromosoom, mis on seotud 21. paariga, mistõttu kromosoomide koguarv on 47, mitte tavalise 46. Tervishoiutöötajad nimetavad sündroomi ka trisoomiaks 21. Seda tüüpi polüsoomiaga sündinud lastel on tavaliselt lamedad ninad. , väikesed kõrvad ja suu ning kaldus silmad. Nad on sageli aeglased õppijad ja kannatavad mitmesuguste tervisehäirete all. Uuringud näitavad, et vähemalt pooltel 21. trisoomiaga sündinud imikutel on südamehaigused, mis hõlmavad südant poolitava seina või vaheseina defekte.
Kleinfelteri sündroomiga sündinud meestel on tavalise sugukromosoomipaari XY asemel kolm sugukromosoomi XXY. Imikutel võivad selle kõrvalekalde tõttu sümptomid tekkida või mitte, kuid neil on tavaliselt nõrgemad lihased, mis ei lase neil istuda, roomata või kõndida niipea kui teistel sarnases vanuses imikutel. Puberteedieas kasvavad need isased teistest isastest pikemaks, kuid kõhnemaks, vähem selgelt määratletud lihastega. Kleinfelteri tõbe põdevatel teismelistel võib olla vähem keha- ja näokarvu, neil võivad tekkida laiemad puusad ja neil võib olla puudulik testosterooni tootmine. Testosterooni asendamine võib leevendada raskusi täiskasvanueas, sealhulgas diabeet ja osteoporoos.
Naistel võib olla kaasasündinud kõrvalekalle, mida tuntakse kolmekordse X sündroomina, mille puhul esineb kolm või enam X-sugukromosoomi. Seisundi füüsiliste omaduste hulka kuuluvad pikad jalad ja torsod, mille tulemuseks on suurem kõrgus. Sellise polüsoomia vormiga tüdrukutel on sageli õppimisprobleemid ja nad tegutsevad viisil, mis on nende vanuse jaoks emotsionaalselt sobimatu. Paljud XXX naised saavad aga täiskasvanuks ilma sotsiaalsete raskusteta. Mida rohkem on lapsel X-kromosoome, seda suurem on tõenäosus, et tal ilmnevad sümptomid.
Teadlased avastasid, et inimestel, kellel on kromosoomide 3, 17 ja 31 polüsoomia, võib olla suurem risk haigestuda teatud tüüpi põie-, rinna-, kopsu- ja nahavähki. Eelkõige võib polüsoomia 17 põdevatel naistel olla suurenenud inimese epidermaalse kasvufaktori retseptori 2 (HER-2) saitide arv, mis võib suurendada rinnavähi esinemissagedust. Sellest kaasasündinud häirest tulenevad vähid reageerivad hästi antratsükliinidele keemiaravi osana.