Blefarofimoos on haigusseisund, mida iseloomustab palpebraallõhede või silmade avanemise horisontaalne ahenemine. Seda seostatakse sageli ptoosiga, mõlema silma laugude allavajumisega. Seisund on enamasti kaasasündinud, mis tähendab, et blefarofimoosi silmalau väärareng on juba sündides olemas. Tavalistel täiskasvanutel on horisontaalse silmalau ava tavaliselt umbes 0.98–1.18 tolli (umbes 25–30 mm), samas kui blefarofimoosiga inimestel on see umbes 0.78–0.86 tolli (20–22 mm).
Blefarofimoosi põhjused tulenevad enamasti pärilikest geneetilistest kõrvalekalletest. Tavaliselt esinevad defektid või mutatsioonid geenides, mis vastutavad silmalaugude moodustumisega seotud valgu tootmise stimuleerimise eest, mis sageli põhjustab silmalaugude ebanormaalset arengut. Selle silmapaistva väärarengu tõttu ei saa silmad täielikult avaneda, mis põhjustab nägemise piiranguid. Blefarofimoosiga seotud nägemishäired hõlmavad sageli ambüloopiat, muidu tuntud kui laisksilm; strabismus, seisund, kus mõlemad silmad ei ole suunatud samas suunas; hüperoopia või kaugnägelikkus; ja lühinägelikkus, tuntud ka kui lühinägelikkus.
Seisund on sageli osa sündroomist, mida nimetatakse blefarofimoosiks, ptoosiks ja epicanthus inversus sündroomiks (BPES). BPES on haruldane pärilik haigus, mis on enamasti kaasasündinud. See päritakse autosomaalse domineeriva mustri kaudu, mille korral piisab häire tekitamiseks lapsel ühest ebanormaalse geeni koopiast ühelt mõjutatud vanemalt. Epicanthus inversus on ülemise silmalau nahavoltide ebanormaalne ümberpööramine. Muud BPES-i nähtavad ilmingud hõlmavad lamedat ninasillat, kulmude suurenenud kõrgust, silma sisenurga ebanormaalset asetust ja kumerdunud kõrvu.
Enamikul juhtudel on blefarofimoosiga patsiendid silmaarsti, silmahaiguste ja -haiguste ravile ja ravile spetsialiseerunud arsti järelevalve all. Laste silmahaiguste jaoks on olemas ka laste silmaarstid. Sageli tehakse patsientidele silmauuringuid, et hinnata nende nägemisteravust, silmalihaste liigutusi, silmaava suurust ja silmalaugude kõrgust.
Ravi keskendub sageli haigusseisundist tingitud deformatsioonide ravile. Võib osutuda vajalikuks operatsioon; sageli kaalutakse siiski operatsiooni ajastust ja see sõltub üldiselt häire tõsidusest ja selle üldisest kasust patsiendile. Blefarofimoosi ja epicanthus inversuse korrigeerimiseks võib operatsiooni ajal teha mediaalset kantoplastiat, sageli siis, kui laps on kolm kuni viis aastat vana. Nende patsientide ravimisel on mõnikord vaja geneetilist hindamist ja nõustamist.