Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) on geneetiline haigus, mis ei lase organismil aminohappeid korralikult töödelda. Aminohappeid peetakse valkude ehitusplokkideks ja need on elutegevuseks hädavajalikud. See haigus võib vastsündinuid mõne kuu jooksul tappa, kui seda ei ravita korralikult elukestva piirava dieediga. Järjepideva ravi korral elab laps pika ja suhteliselt terve elu.
Vahtrasiirupi uriinihaigust nimetatakse nii, kuna seda iseloomustab sageli vahtrasiirupile sarnane magus lõhn ohvrite uriinis. MSUD-d nimetatakse ka hargnenud ahelaga ketoatsiduuriaks, kuna see on hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasi kompleks (BCKDH), mis kannatajate kehas puudub. See põhjustab hargnenud ahelaga aminohapete ja nende toksiliste kõrvalsaaduste kogunemist veres ja uriinis.
See on pärilik haigus ja seetõttu esineb see sündimisel. See on ka retsessiivne häire, mis tähendab, et haigus võib esineda lapse geneetilises struktuuris, ilma et haigust oleks. Edasikandmiseks peavad retsessiivsed geenid esinema mõlema vanema geneetilises koostises. See muudab üsna haruldaseks. Võimalik, et mõlemal vanemal ei ole seda haigust, kuid nad annavad selle tunnuse siiski edasi oma lapsele. Ainus viis MSUD-i ennetamiseks on geneetiline nõustamine enne lapse eostamist.
MSUD on väga haruldane haigus, mida tavaliselt diagnoositakse imikueas. Seda haigust iseloomustavad kehv toitmine ja liigne oksendamine, samuti imikute uriinist märku andev lõhn. Need, kellel on haigus, on ka ebatavaliselt loiud ja kogevad arengupeetust. Ohvritel võivad haiguse progresseerumisel tekkida ka krambid, koomad ja neuroloogilised kahjustused, eriti kui nõutavat dieeti ei järgita korralikult.
Mõned osariigid nõuavad, et kõiki vastsündinuid testitakse sündides vahtrasiirupi uriinihaiguse suhtes. Teistes osariikides testimist ei tehta, välja arvatud juhul, kui täheldatakse spetsiifilisi sümptomeid. Lihtsat testi saab teha vereanalüüsiga. Mõõdetakse hargnenud ahelaga aminohapete kogust vereproovis, et teha kindlaks, kas on vaja täiendavat geneetilist testimist. Geneetiline testimine on palju põhjalikum. Seda saab teha lapse DNA kaardistamise teel, et teha kindlaks, kas tal on kaks retsessiivset geeni.
Vahtrasiirupi uriinihaiguse peamine ravi on dieedi kaudu. Lapse toit peaks sisaldama piiratud koguses leutsiini, isoleutsiini ja valiini, sest need on haruahelaga aminohapped, mida laps ei suuda töödelda. Siiski peab toitumine olema tasakaalustatud. Valgud on vajalikud kasvu, arengu ja üldise hea tervise jaoks. Need, kes põevad vahtrasiirupi uriinihaigust, peavad tervisliku eluviisi säilitamiseks kasutama valgulisi toidulisandeid ja sageli konsulteerima regulaarselt dietoloogidega.