Friedreichi ataksia on geneetiline haigus, mis kahjustab närvisüsteemi talitlust ja lihaste liikumist. See põhjustab seljaaju, peamiste närvide ja lihaskiudude degeneratsiooni aja jooksul, mis viib lõpuks halvatuse ja muude tõsiste tervisega seotud tüsistusteni. Friedreichi ataksia sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema varases lapsepõlves ja süvenevad pidevalt noorukieas ja varases täiskasvanueas. Haigust ei saa ravida, kuid ravimid, füsioteraapia ja kirurgia aitavad paljudel patsientidel täiskasvanueas ellu jääda ja säilitada positiivseid ellusuhtumisi.
Teadlased on avastanud, et Friedreichi ataksia eest vastutav geneetiline tegur on 9. kromosoomis asuv frataksiini geen. Tavaliselt käivitab see geen frataksiini valkude loomise, mis aitavad juhtida energia tootmist ajus, närvirakkudes ja seljaajus. Muteerunud frataksiini geenid muudavad DNA kodeerivaid järjestusi, mille tulemuseks on vähem ja vähem tõhusaid valke. Selle tulemusena ei ole kesknärvisüsteemil piisavalt energiat, et saata elektrilisi signaale kogu kehas. Närvirakud ja lihaskiud lõpuks degenereeruvad ja surevad.
Friedreichi ataksia on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et inimene peab selle saamiseks pärima frataksiini geeni muteerunud koopia mõlemalt oma vanemalt. Mutatsiooni tõsidus võib mõjutada sümptomite tõsidust, progresseerumist ja algust. Mõnedel kerge Friedreichi ataksiaga inimestel tekivad probleemid alles hilises eas, kuid palju sagedamini tekivad sümptomid enne 15. eluaastat.
Friedreichi ataksia esimene sümptom on sageli kohmakas, tasakaalustamata kõnnak. Lapsel võib olla raskusi sirgjoonel kõndimisega või pikal seismisel jalgades nõrkus ja surisemine. Lihaste koordinatsiooni ja tundlikkuse probleemid jalgades kipuvad pidevalt süvenema ja levivad lõpuks kätele ja torsole. Progresseeruv ataksia juhtum võib põhjustada nägemis- ja kõneraskusi, seljaaju skolioosi ja motoorse liikumise kontrolli täielikku kaotust. Südamelihase kaasamisel võivad tekkida eluohtlikud tüsistused.
Arst diagnoosib Friedreichi ataksia, uurides hoolikalt sümptomeid ja tehes mitmeid teste. Elektrokardiogramme ja sarnaseid diagnostilisi teste kasutatakse südame ja närvisüsteemi elektrilise aktiivsuse jälgimiseks. Vere- ja tserebrospinaalvedeliku proove analüüsitakse laboris, et kinnitada, et frataksiini geenimutatsioonid põhjustavad sümptomeid.
Friedreichi ataksia ravi sõltub mitmest tegurist, sealhulgas haiguse staadiumist, konkreetsetest sümptomitest ja patsiendi vanusest. Noored, kes suudavad veel käsi ja jalgu liigutada, võivad vajada parema tasakaalu ja kontrolli arendamiseks kandma toetavaid trakse ja osalema füsioteraapia seanssidel. Skolioosi korral on sageli vajalik operatsioon või seljatugi. Sageli määratakse ka ravimeid vererõhu, lihaspõletiku ja südame löögisageduse kontrollimiseks, et aidata vältida suuri südamega seotud tüsistusi. Hoolimata pühendunud ravipüüdlustest sunnib haigus patsiendid tavaliselt umbes 20 aasta pärast ratastooli või voodisse istuma.