Mis on brahüdaktiilia?

Brahüdaktüülia on geneetiline tunnus, mille tõttu on inimestel ebatavaliselt lühikesed sõrmed ja varbad. See on domineeriv tunnus, mis tähendab, et haigusseisundi ilmnemiseks peab olema päritav ainult üks brahüdaktüülia geen ja haigusseisundil võib olla mitmeid erinevaid vorme. Üldreeglina võivad selle haigusega inimesed elada normaalset ja produktiivset elu, kuigi neil võib mõnel karjääril olla raskusi lühenenud numbrite tõttu.

Sageli esineb brahhüdaktiilia iseenesest ja sellega ei kaasne muid füüsilisi kõrvalekaldeid. Kuid see võib esineda ka osana sündroomist nagu kääbus. Seisundi põhjustab käte ja jalgade luude lühenemine või väärareng ning mõnel juhul võivad inimestel puududa ka käe- ja jalaluud. Mõnel juhul on kõik numbrid, teistel juhtudel aga mõned numbrid normaalsed. Polüdaktüülia mõju võib puuduvate luude korral tunduda ekstreemsem, kuna see võib põhjustada punnitust või muul viisil ebatavalist välimust.

Brahüdaktüülia vastand on arakhnodaktiilia, mille korral on numbrid ebanormaalselt pikad. Mõlema haigusseisundi raskusaste võib olla üsna erinev, mõnel inimesel on lihtsalt veidi jässakad või veidi pikad sõrmed, samas kui teistel on näpud tugevamini moonutatud. Kerge vormiga inimesed ei vaja tavaliselt kohanemisseadmete ega muud abi, samas kui tugevalt lühenenud sõrmedega inimesed saavad kasu tööriistadest, mis on loodud põhifunktsioonide täitmiseks.

Perekonnas, kus on esinenud brahüdaktüüliat, võib haigusseisund ilmneda üsna sageli, kuna see on domineeriv tunnus ja see võib ka muteeruda, muutudes põlvest põlve. Anamneesis esinev haigusseisund ei viita tingimata eelsoodumusele muude terviseprobleemide tekkeks ja kui mõlemad vanemad on haigusseisundist vabad, peaks sellest vaba olema ka laps.

Paljud kaasasündinud seisundid, nagu Downi sündroom, on seotud brahüdaktüüliaga. Kuna paljud neist seisunditest on äärmiselt kurnavad, ei peeta brahüdaktüüliat üldiselt suureks murettekitavaks põhjuseks. Juhtudel, kui haigusseisund võib häirida patsiendi võimet enda eest hoolitseda, võidakse patsiendile näidata, kuidas kasutada adaptiivseid seadmeid, et aidata tal end iseseisvamalt tunda.