Neurofibromatoosi diagnoosi kinnitamiseks kasutatavad testid ja eksamid sõltuvad kahtlustatava häire tüübist. Näiteks neurofibromatoos 1 (NF1) põhjustab palja silmaga nähtavaid füüsilisi sümptomeid, nagu kohvikute laigud, samas kui neurofibromatoos 2 (NF2) mõjutab tasakaalu ja kuulmist. Harvem schwannomatoosi tüüp avaldub tavaliselt kroonilise valuna. Läbivaatav arst võib tellida silmade ja kõrvade uuringud, samuti täieliku füüsilise läbivaatuse ja pilditestid, nagu röntgenikiirgus. Samuti võib taotleda geneetilist testimist ja seda saab teha sünnieelses staadiumis.
NF1 diagnoosimisel keskendub läbivaatav arst tavaliselt haiguse kõige tavalisematele füüsilistele tunnustele. Patsiendi nahal peaks leiduma vähemalt kuus cafe au lait täppi, aga ka tedretähnid kubeme piirkonnas. Samuti võib esineda vähemalt kaks Lischi sõlme ja neurofibroomi. Mõnel patsiendil võivad olla luukahjustused või nägemisnärvi kasvaja. Paljudel NF1 patsientidel on ka häirega esimese astme sugulane ja nad on keskmisest suurema peaga lühemad.
NF1 tüüpi neurofibromatoosi diagnoosi saab tavaliselt teha patsiendi esimese kahe eluaasta jooksul. Samuti on olemas NF1 sünnieelne geneetiline testimine, mis kinnitab NF1 mutatsiooni olemasolu või puudumist enne sündi. Täiendavad testid hõlmavad tavaliselt silmauuringuid ja pildistamist, nagu röntgenikiirgus ja arvutitomograafia, et aidata tuvastada luukahjustusi ja kasvajaid.
NF2 on selle häire haruldasem tüüp ja pärilik ligikaudu pooltel juhtudel. Seda iseloomustavad kasvajad akustiliste ja vestibulaarsete närvide harudel. Selle tulemusena on patsiendil tõenäoliselt tasakaaluhäired, kohin kõrvus ja isegi kuulmislangus. Samuti võib esineda katarakt. Seda tüüpi neurofibromatoosi diagnoos hõlmab tavaliselt kõrvauuringut või kuulmistesti ja häire perekonna ajalugu.
Selle häire kõige haruldasem vorm on schwannomatoos. Seda tüüpi patsientidel tekivad schwannoomid tavaliselt kogu kehas või teatud kehaosas, kuid mitte vestibulaarses närvis. Krooniline valu on iseloomulik sümptom, kuigi mõnel patsiendil esineb ka kipitust ja tuimust. Seda tüüpi neurofibromatoosi diagnoosi kinnitamisel otsib raviarst schwannoome. NF2 sünnieelne testimine on saadaval, kuid selle täpsus on umbes 65 protsenti, samas kui schwannomatoosi geneetilist testimist pole.
Mis tahes neurofibromatoosi diagnoos võib olla patsiendi jaoks keeruline, kuna see on progresseeruv haigus, mis tavaliselt aja jooksul süveneb. Enamikul NF1 juhtudest on sümptomid kerged ja patsiendi oodatav eluiga on normaalne. Need, kellel on NF2, kogevad tõenäoliselt tasakaalu ja kuulmise halvenemist. Kirurgilised võimalused võivad eemaldada suured ja pahaloomulised kasvajad, kui need arenevad, pakkudes mõningast leevendust. Enamik neurofibromatoosiga patsiente elab normaalset elu, vajades ainult jälgimist.