Mis on kristlik sündroom?

Kristlik sündroom on haigus, mis avaldub lastel pöidla, suulae ja käte deformatsioonidena. Haruldast haigust nimetatakse ka kraniostenoosi arthrogryposis suulaelõhe ja aduktiivse pöidla sündroomi retsessiivseks vormiks. Selle häirega lapsed arenevad normaalsest palju aeglasemalt ja neil diagnoositakse sageli vaimne alaareng. Christiani sündroomi ei saa ravida ja enamik patsiente sureb lapsepõlves, paljud esimestel elukuudel. Kuna haiguse enda jaoks ei ole ravivõimalusi, on ainsad ravimeetodid need, mis ravivad muid Christiani sündroomi tõttu tekkivaid haigusi.

Haigus kipub kulgema perekondades ja seda peetakse geneetiliseks retsessiivseks häireks. Sündroomi põdevad lapsed diagnoositakse tavaliselt sünnist saati ja enamik neist sureb lapsepõlves. Kristliku sündroomi visuaalselt märgatavateks sümptomiteks on pöidlalõhe, suulaelõhe, kolju anomaaliad ning defektid ülemiste jäsemete luudes ja liigestes. Nendel lastel diagnoositakse sageli ka hingamisraskusi, näiteks kopsupõletikku, ja neil on krambid. Selle häirega lapsi peetakse arengupuudega ja neil diagnoositakse sageli vaimne alaareng.

Enamasti ei ole kristliku sündroomi jaoks ravi saadaval; ravida saab ainult selle sümptomeid. Ainsad saadaolevad ravimeetodid on toetavad meetmed, mille eesmärk on hoida patsient võimalikult mugavalt, käsitledes haigusi ja probleeme nende tekkimisel. Näiteks tehakse paljudele haigetele lastele ulatuslik aspiratsiooni ennetamine ja hingamisteede hooldus, et vältida kopsupõletiku ja muude sellega seotud tüsistuste teket. Mõnel juhul võib valikuvõimalus olla koljuoperatsioon, kuna see aitab teatud juhtudel pikendada eluiga ja minimeerida mõningaid lapse arenguprobleeme.

Paljudel Christiani sündroomiga lastel on sellele haigusele iseloomulikud väikesed koljud. Kuna kolju on väike, on lapse kasvades aju piiratud selle laienemisega. See ajupiirang põhjustab raskemat vaimset alaarengut ja sensoorseid häireid. Operatsiooniga saab koljuluud ​​ümber kujundada, et võimaldada ajul kasvada ilma inhibeerimata, minimeerides seega neid probleeme. Seda operatsiooni vajavad lapsed läbivad protseduuri sageli neli kuni seitse kuud pärast sündi.