Tay-Sachs on geneetiline haigus, mis mõjutab negatiivselt inimese neuroloogilist funktsiooni. Isikutel võivad sümptomid ilmneda juba 3 kuu vanuselt või hiljem oma arenguaastatel, kui nad jõuavad puberteedi või noore täiskasvanuikka. Seda haruldast haigust ei saa ravida, seetõttu keskendutakse ravi sümptomite juhtimisele. Inimese eluiga sõltub täielikult Tay-Sachsi ja geneetika vahelise seose esitamisest tema olukorra ja sümptomite tõsidusest.
Pärilik geenimutatsioon, mis takistab ensüümi heksosaminidaas A (hex A) nõuetekohast tootmist, põhjustab Tay-Sachsi sümptomite ilmnemist. Mittesugukromosoomi poolt kantud ensümaatiline geenimutatsioon mõjutab negatiivselt organismi võimet metaboliseerida rasvaineid, mida nimetatakse gangliosiidideks, mis akumuleeruvad ja lõpuks kahjustavad neuroloogilist funktsiooni. Kuna Tay-Sachsi ja geneetika vahelist suhet peetakse autosomaalseks retsessiivseks häireks, peab inimene haiguse arendamiseks saama geenimutatsiooni mõlemalt vanemalt. Kui geen on päritud üksikvanemalt, jääb laps asümptomaatiliseks ja selle kandjaks.
Tavaliselt tehakse füüsiline läbivaatus, et kontrollida Tay-Sachsist ja geneetikast tulenevate sümptomite olemasolu. Üldiselt kinnitatakse Tay-Sachsi diagnoos Tay-Sachsi sõeltesti manustamisega, mis mõõdab hex A kogust inimese veres. Naised, kes on rasedad ja muretsevad, et nende laps võib sündida Tay-Sachsiga, võidakse amniotsenteesi ajal teha Tay-Sachsi sõeltesti. Ühel või mõlemal vanemal võib läbi viia ka muid geneetilisi teste, et teha kindlaks, kas lapsel, keda nad võivad rasestuda, võib tekkida Tay-Sachs või see võib jääda selle kandjaks.
Tay-Sachsi seos geneetika ja haiguse progresseerumisega võib esile kutsuda mustriliste sümptomite esituse, kui neuroloogiline funktsioon halveneb. Kui Tay-Sachsiga lapsel tekivad sümptomid 3 kuu vanuseks, ilmnevad tal tavaliselt nägemishäired, näiteks võimetus keskenduda ühele objektile ja ülitundlikkus kuulmisstiimulitele. Kui sümptomid ilmnevad pärast 6. elukuud, võivad lapsel esineda motoorsete oskuste, letargia ja sensoorse taju, sealhulgas nägemise ja kuulmise halvenemine. Hilise algusega Tay-Sachsi tõvega (LOTS) inimestel tekib tavaliselt kõne- ja tunnetushäire ning neil tekivad väljendunud isiksusemuutused ja psühholoogilised probleemid, sealhulgas depressioon ja psühhoos.
Tay-Sachsi ja geneetika põhjustatud järkjärgulise neuroloogilise kahjustuse ravi keskendub tavaliselt sümptomite juhtimisele ja tüsistuste ennetamisele. Teatud sümptomite, nagu depressioon ja krambid, leevendamiseks võib anda ravimeid. Imikute sümptomite korral võidakse pakkuda peretuge, sealhulgas nõustamist ja tervislike toimetulekustrateegiate väljatöötamist imiku hooldajatele ja perele. Tavaliselt kasutatakse kodu- või haiglaravi, kuna inimese tervis nõuab järk-järgult ööpäevaringset hooldust. Neid, kellel on diagnoositud LOTS, julgustatakse nende seisundi halvenemise korral võtma asjakohaseid õiguslikke meetmeid, näiteks koostama volikirja ja koostama testamendi.