Millised on erinevat tüüpi rasvade oksüdatsioonihäired?

Rasvade oksüdatsioonihäired (FOD) takistavad inimesel rasvadest korralikult energiat hankimast. See on geneetiline häire, mis võib põhjustada mitmeid väga tõsiseid terviseprobleeme. Sellel häirel on palju erinevaid tüüpe, sealhulgas keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (MCAD), väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaas (VLCAD) ja trifunktsionaalne valgu puudulikkus (TFP). Ilma ravita võivad rasvade oksüdatsioonihäired lastel põhjustada krampe, ajukahjustusi ja tõsist respiratoorset stressi. Kooma episoodid ja südameseiskus võivad põhjustada isegi surma.

Rasvade oksüdatsioonihäired tekivad muteerunud geenide tõttu, mis põhjustavad rasvade kasutatavaks energiaks lagundamiseks vajalike ensüümide arvu vähenemist. Kuigi rasvade oksüdatsioon on geneetiline, võib vanem olla ainult selle häirerühma kandja ega pruugi olla teadlik võimalusest seda järglastele edasi anda. Rasvade oksüdatsioonihäirete tekkeks on aga vaja kahte geeni, mis tähendab, et iga lapsevanem peab selle geeni lapsele edasi andma, et laps saaks mõjutatud. Kui ainult üks vanem edastab geeni ja teine ​​mitte, on ka laps selle kandja, kuid häire sümptomid teda ei mõjuta.

MCAD tekib puuduva ensüümi tulemusena. MCAD-ga inimestel ilmnevad sümptomid imiku- ja varases lapsepõlves, kuigi mõned neist diagnoositakse ametlikult alles hilisemas elus. Sümptomiteks on väsimus, isutus, äkiline kõrvapõletik, oksendamine või äkiline külmetus- või gripisümptomite ilmnemine pärast täiesti tervena tundumist. Kui MCAD-d ei tuvastata imikueas, diagnoositakse see mõnikord valesti ja võib lõppeda surmaga, kui seda ei tuvastata piisavalt vara. Ajalooliselt ei teadnud arstid MCAD olemasolust, kuid nüüd testitakse paljusid lapsi selle rasvade oksüdatsioonihäire suhtes rutiinselt kohe pärast sünnitust.

Nagu MCAD, on ka TFP-l sarnased rasvade oksüdatsioonihäire sümptomid imiku- või varases lapsepõlves. Teised sümptomid võivad hõlmata valule reageerimise puudumist imikueas, ärrituvust, niisket nahka, lihasnõrkust ja kõndimise viivitusi. Kuigi nende häiretega lapsed võivad püsiva energia saamiseks toetuda glükoosile, võib FOD-ga lastel tavaline isutus viia veresuhkru taseme ohtlikult madalale ja vallandada mõõdukate kuni raskete sümptomite episoodi.

VLCAD-i korral ilmnevad sümptomid, kui veresuhkru tase langeb. Selle languse tulemusena pika ahelaga rasvhapped ei lagune, mistõttu on neid kehas liiga palju. See ülerahvastatus võib põhjustada südamelihaste nõrgenemist ja suurenemist. Need sümptomid tekitavad ahelreaktsiooni, katkestades ka südame rütmi ja kahjustades teisi elutähtsaid organeid, nagu neerud ja maks, mis sõltuvad täielikult optimaalsest vereringest.