Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on geneetiline või pärilik seisund, mis hõlmab kesknärvisüsteemi, eriti seljaaju ja aju. See on osa pärilike häirete kogumist, mida nimetatakse leukodüstroofiateks ja mille puhul müeliin ehk aju ja seljaaju närvide kaitsekate laguneb. Kui müeliin laguneb ja enam ei moodustu, põhjustab see inimestel intellektuaalseid häireid ja motoorsete oskuste arengut. Enamikul juhtudel on motoorsed oskused, nagu kõndimine ja koordinatsioon, rohkem mõjutatud kui intellektuaalsed funktsioonid, nagu mälu ja keel. Tavaliselt mõjutab see mehi rohkem kui naisi ja sümptomid algavad tavaliselt siis, kui isik on väga noor.
Teadlased jagavad Pelizaeus-Merzbacheri haiguse kahte tüüpi: klassikaline ja sünnipärane. Klassikalist Pelizaeus-Merzbacheri tõbe peetakse tavalisemaks ja see algab tavaliselt siis, kui isik on väga noor. Seda tüüpi haigust põdevatel inimestel on tavaliselt lihasnõrkus, tahtmatud silmade liigutused ja hilinenud motoorsete oskuste areng, nagu kõndimine või roomamine. Lapse vananedes võivad tahtmatud silmade liigutused peatuda, kuid inimesel on tavaliselt jäigad lihased, halb tasakaal ja lihased tõmblevad. Kuigi konnataalne Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on vähem levinud, on see raskem ja hõlmab selliseid sümptomeid nagu hingamisraskused, rääkimine, söömine, liigeste deformatsioonid ja krambid.
Üldiselt on Pelizaeus-Merzbacheri tõve kõige raskemate sümptomitega inimeste prognoos üsna halb. Nendel rasketel juhtudel halveneb inimene järk-järgult kuni surmani. Teise võimalusena, kui inimesel on kerged sümptomid, võib tal olla keskmine või isegi pikk eluiga ja ta suudab elada tavapärast eluviisi. Paljudel Pelizaeus-Merzbacheri põdevatel inimestel on kerged sümptomid ja nad võivad elada täisväärtuslikku elu.
Kahjuks ei ole Pelizaeus-Merzbacheri tõve vastu ravi. Iga pakutav ravi on mõeldud ainult sümptomite raviks. Näiteks võib inimesele anda toetavad traksid valutavate liigeste või tõmblevate lihaste korral. Lisaks võidakse talle määrata ravimeid, mida sageli kasutatakse liikumishäirete raviks.
Käimas on uuringud, et saada rohkem teavet Pelizaeus-Merzbacheri haiguse kohta. Teadlased püüavad seda haigust mõista ja leida meetodeid haigusest mõjutatud inimeste ennetamiseks ja raviks. Paljude teadlaste lõppeesmärk on leida viis, kuidas ravida inimesi, kes praegu selle haiguse all kannatavad. Käimas on uuringud ja paljudes uurimishaiglates otsivad teadlased mõjutatud isikuid, kes sooviksid kliinilistes uuringutes osaleda.