Geneetiline sünnieelne testimine viitab meditsiinilise protseduuri läbimisele, mille käigus uuritakse sündimata lapse desoksüribonukleiinhapet (DNA) mis tahes geneetiliste kõrvalekallete suhtes, mis võivad põhjustada sünnidefekte või pärilikke haigusi. Ehkki erinevad protseduurid võivad tuvastada erinevaid häireid, hõlmavad mõned häired, mida geneetilise sünnieelse testimise käigus uuritakse, Downi sündroomi ja spina bifida. Kahte tüüpi geneetilisi sünnieelseid testimisprotseduure on amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine (CVS).
Looteveeuuringut on kõige ohutum teha ligikaudu 15.–20. rasedusnädalal. Arst kasutab nõela, et koguda proovi sündimata last ümbritsevast looteveest ja testida selles vedelikus leitud rakke võimalike kõrvalekallete suhtes. Lootevee uuringuga kaasnevad mõned riskid, näiteks väike raseduse katkemise võimalus.
CVS tehakse varem kui amniotsentees, ligikaudu 10. ja 13. rasedusnädala vahel. Selle protseduuri jaoks kogub arst rakkude testimiseks platsentast koeproovi. Arst võib selle proovi saamiseks kasutada kateetrit või nõela. Nagu amniotsentees, kaasneb ka CVS-iga oma osa riske, sealhulgas suurem raseduse katkemise võimalus.
Arvestades geneetilise sünnieelse testimisega kaasnevaid riske, on palju põhjuseid, miks arst võib seda protseduuri soovitada. Näiteks võib ühel või mõlemal vanemal perekonnas esineda pärilikke haigusi. Või neil võib olla juba laps, kellel on pärilik haigus, näiteks Downi sündroom. Teine põhjus testi tegemiseks on see, kui lapseootel ema on 35-aastane või vanem; Selle põhjuseks on asjaolu, et selles vanuses on raseda naise lapsel suurem risk kromosoomiprobleemide tekkeks.
Kuigi arst võib soovitada geneetilist sünnieelset testimist, kuulub valik lõppkokkuvõttes emale. Geeninõustamise käigus, mis sageli eelneb sünnieelsele geneetilisele testimisele, aitab nõustaja emal seda valikut teha. Nõustaja ja ema võivad koos arutada selliseid teemasid nagu protseduuri põhjused, samuti protseduuri läbimise riskid ja eelised. Lisaks võivad nad arutada võimalusi, mis emal on, kui test näitab geneetilise kõrvalekalde positiivseid tulemusi.
Oluline on teada, et kuigi geneetiline sünnieelne testimine võib potentsiaalselt tuvastada kõrvalekaldeid, ei taga positiivsed tulemused tingimata, et sündimata lapsel on konkreetne häire. Selle asemel võib see tähendada, et lapsel on suurem risk haiguse tekkeks. Sama tõsi on ka vastupidine: negatiivsed tulemused ei garanteeri, et sündimata lapsel ei arene välja või tal ei ole pärilikku haigust.