Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt seedetrakti, põhjustades healoomuliste polüüpide, mida nimetatakse hamartoomideks, moodustumist soolestikus ja maos. See põhjustab ka lamedate, värvi muutnud laikude, mida nimetatakse makulideks, välimust, mida leidub kõige sagedamini huultel, suu siseküljel ning kätel ja jalgadel. Polüübid ise ei ole vähkkasvajad, kuid Peutz-Jeghersi sündroomi all kannatavatel inimestel on märkimisväärselt kõrgem risk haigestuda vähki paljudes elundites. See võib põhjustada ka probleeme seedesüsteemis, sealhulgas soolesulguse ja kõhuvalu. Mõnikord nimetatakse seda ka pärilikuks soolepolüpoosi sündroomiks.
Arvatakse, et Peutz-Jeghersi sündroomi põhjuseks on geeni või geenide mutatsioon, mis vastutavad rakkude jagunemist reguleerivate ja kasvajate teket pärssivate ensüümide tootmise eest, kuigi mehhanismi pole siiani täielikult mõistetud. Enamikul, kuid mitte kõigil selle haigusseisundiga inimestel on 1. kromosoomis paikneva seriini/treoniini kinaasi 11 ehk STK19 geeni mutatsioon. Võimalikud on paljud erinevad STK11 geeni mutatsioonid ning PJS-i sümptomite olemus ja raskusaste. võib seetõttu varieeruda haigete lõikes. Haiguse põhjus inimestel, kellel puudub STK11 mutatsioon, on siiani teadmata.
Peutz-Jeghersi sündroom on autosoomne dominantne, mis tähendab, et seda põhjustav mutatsioon ei ole ühelgi suguga seotud kromosoomil (X ja Y) ning häire tekitamiseks piisab defektse geeni ühest koopiast, mis on saadud kummaltki vanemalt. . Geneetiline defekt võib tekkida ka inimestel, kelle perekonnas pole PJS-i esinenud, pigem uue mutatsiooni kui pärilikkuse tõttu. See on haruldane haigus, mille esinemissagedus ulatub hinnanguliselt ühest inimesest 30,000 300,000-st kuni ühe inimeseni XNUMX XNUMX-st.
Peutz-Jeghersi sündroomi esimeseks tunnuseks on tavaliselt imikueas pruunide laikude ilmumine nahale, millele järgneb täppide teke haige suus ja selle ümbruses. Need hakkavad sageli aja jooksul vähenema ja võivad täiskasvanueas kaduda. Polüübid hakkavad seedetrakti sees moodustuma lapsepõlves, mis võib põhjustada soolesulgust, mis on tingitud polüüpide enda poolt ummistumisest või soolestiku ühe osa kokkuklappimisest teisele osale, mida nimetatakse intussuseptsiooniks. See takistus võib põhjustada tugevat valu, oksendamist ja verejooksu ning kui seda ei ravita, võib see põhjustada soolekoe nekroosi, sepsise ja lõpuks surma.
Peutz-Jeghersi sündroomiga inimestel on järsult suurenenud risk haigestuda vähki. Vähktõve risk on suurenenud paljudes elundites, esinedes sageli kõhunäärmes, kopsudes ja seedetrakti organites. Selle seisundiga naistel on ka suurem risk rinna-, emaka- ja munasarjavähi tekkeks.