Farmakogeneetika on paljulubav teadusvaldkond, kus uuritakse geenitüüpe ja variatsioone, et teha kindlaks kõrvaltoimete tõenäosus või positiivne reaktsioon farmaatsia- või ravimiravile. See uurimus on tavaliselt otseselt seotud teise valdkonnaga, mida nimetatakse farmakogenoomikaks, milleks on spetsiifilistel geenivariatsioonidel põhinevate ravimite väljatöötamine. Nende kahe teadusliku uurimisvaldkonna vahel on nii palju vastastikmõju, et need pannakse sageli ühte patta või vahetatakse mõlema termineid teisega. Olenemata sellest, kas mainitakse farmakogeneetikat või farmakogenoomikat, tekitatakse märkimisväärset elevust, sest mõlemad teadusvaldkonnad näitavad teed tõhusama ravimiravi poole.
On palju inimesi, kes tunnevad oma kogemust, kui proovite mõnda ravimit, mis väidetavalt ravib teatud haigusseisundit, ja kellel on sellele äärmuslik kõrvaltoime või see ei reageeri sellele üldse. Igaüks, kes on kunagi antidepressante võtnud, võib olla pidanud proovima mitut neist ravimitest, enne kui leidis ühe, mis töötab või mis ei põhjusta soovimatuid kõrvaltoimeid. Paljudel erinevat tüüpi ravimitel võivad olla väga riskantsed kõrvaltoimed, mida esineb harva, kuid mida arstid tahaksid kindlasti vältida. Farmakogeneetika põhiidee seisneb selles, et geenivariatsioonid võivad omada võtit soodsa, negatiivse või mittevajava vastuse tõenäosuse ennustamisel ning seega võib nende variatsioonide hindamine viia otsusele, milliseid ravimeid inimestele välja kirjutada.
Lihtsamalt öeldes võivad teadlased farmakogeneetikas avastada, et geenivariatsioon X põhjustab inimestel suurema tõenäosusega ravimi võtmisel tõsist löövet. Selle asemel, et seda ravimit lihtsalt valimatult välja kirjutada, võiksid arstid selle teadmisega esmalt teha geneetilise testi, et teha kindlaks, kas inimesel on variatsioon X. Kui see leitakse, võivad arstid välja kirjutada teisi ravimeid, mis hoiaksid lööbe tekkimist, või otsida erinevat ravimit, mis seda reaktsiooni ei põhjusta.
Siiani ei ole farmakogeneetikal nii palju laialdasi rakendusi. Mõnda ravimit on analüüsitud geenide suhtes, mis näivad nende tulemust mõjutavat, ja see on aidanud teatud juhtudel paremini kohandada ravimite ravi selliste seisundite jaoks nagu HIV, C-hepatiit ja rinnavähk. Need uuringud kehtivad siiski vaid väga väikese arvu ravimite kohta ja mitte kõigi neid haigusi ravivate ravimite kohta.
Farmakogeneetika uuringute teine pool on farmakogenoomika. Selle asemel, et uurida saadaolevate ravimite geenivariatsiooni reaktsioone, püüab farmakogenoomika rakendada teavet geneetilise variatsiooni kohta uute ravimite väljatöötamisel. Loodetavasti töötatakse välja geenipõhised isikupärastatud ravimeetodid, mis on kõige täpsemini suunatud spetsiifiliste geneetiliste tüüpidega inimeste haigustele.
Inimesed vaatavad lootusrikkalt nii farmakogeneetikat kui ka farmakogenoomikat, sest sageli on ravimitel rohkem kõrvaltoimeid või ebaefektiivsust, kui on tunnustatud. Mõnel inimesel on seletamatud kõrvaltoimed ja kui geenivariatsioon saab selle selgitamise viisiks, võib see säästa aega, ohtlikke haigusseisundeid ja raha. Arvatakse, et need kaks uurimisvaldkonda muutuvad tulevikus üha olulisemaks ja neid kasutavad ravimifirmad, arstid ja patsiendid.