Mosaiiktrisoomia on Downi sündroomi tüüp. Downi sündroom, mis on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, on haigus, mis esineb sünnihetkel. Seda häiret iseloomustavad täiendavad kromosoomid ja see põhjustab vaimset alaarengut ja viivitusi mõjutatud poole arengus. Mosaiiktrisoomia esineb vaid väikesel protsendil Downi sündroomi juhtudest. Downi sündroomiga patsientidel on kõigil rakkudel lisakromosoom; mosaiik-Downi sündroomiga on mõjutatud siiski mõned haige inimese rakud, mitte kõik.
Inimene sünnib tavaliselt rakkudega, mis sisaldavad 23 kromosoomipaari. Kui inimesel on Downi sündroom, on tal kõrvalekaldeid, mis mõjutavad kromosoomi 21. Enamikul juhtudel tähendab see, et inimesel on kolm kromosoomi 21 koopiat erinevalt kahest paarist, mis tal peaks olema. See täiendav kromosoom on olemas kõigis tema rakkudes. Kui inimesel on mosaiik-Downi sündroom, on lisakromosoom siiski ainult mõnes tema rakus.
Mosaiiktrisoomia võib tekkida siis, kui munarakk viljastub ja algab eeldatava kromosoomide arvuga, mis on 46. Seejärel, kuna kromosoomid jagunevad raseduse alguses, moodustades 23 kromosoomipaari, on mõnel areneva patsiendi rakkudel normaalne kromosoomide arv. 21, samas kui teised saavad lisakromosoomi 21. Asjaolu, et ainult mõnel rakkudel on kõrvalekalle, võib mõjutada häire füüsilisi sümptomeid, mis patsiendil lõpuks välja areneb. Seda seetõttu, et ekstrakromosoomiga rakkude arv võrreldes normaalsete rakkude arvuga võib mõjutada häire sümptomeid ja raskust.
Arstid diagnoosivad mosaiiktrisoomia tavaliselt imiku vererakkude testimise teel. Juhul, kui patsiendil on mõned rakud, millel on lisakromosoom, kuid mitte kõigil, diagnoosivad arstid tavaliselt mosaiiktrisoomia. Mõnel juhul peavad arstid selle häire diagnoosimiseks testima ka muud tüüpi rakke. Näiteks on võimalik, et vereanalüüsid ei kinnita mosaiiktrisoomia juhtumit, kuid naharakkude või luuüdi testid võivad seda teha.
Mosaiiktrisoomiaga inimesel esinevate sümptomite ulatust on raske ennustada. See on tingitud asjaolust, et kahjustatud rakud on igal patsiendil erinevad. Võimalik, et üks patsient on füüsiliselt rohkem mõjutatud, samas kui teine tundub vaimselt rohkem mõjutatud. Mõnikord on mosaiiktrisoomiaga inimestel kõrgem intelligentsuskoefitsient (IQ) kui Downi sündroomiga inimestel, kuid see ei ole alati nii.