Fragile X-sündroom on sünnidefekt, mis esineb umbes kahel 2 10,000 elussünnist. See esineb sagedamini meestel, esinedes umbes 1-l 3,600-st ja umbes ühel naisel 1–4,000-st. Fragile X sündroom võib põhjustada aeglast kasvu, vaimset alaarengut ja muid arengupeetust. See moodustab umbes 6,000-2 protsenti diagnoosimata vaimsetest häiretest.
Habras X-sündroom on põhjustatud mutatsioonist X-kromosoomis. See mutatsioon põhjustab Fragile X Mental Retardation-1 geeni (FMR-1) FMR-1 valgu tootmise lõpetamise, põhjustades seega sündroomi. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, võib ühel kromosoomil olla FMR-1 geeni “hea” koopia ja see kipub vähendama FMR-1 geeni seiskumise mõju teisele X-kromosoomile. Meestel on seevastu sündroomi ilming tavaliselt raskem, kuna neil ei ole kompenseerimiseks täiendavat X-kromosoomi.
Fragile X sündroomi tulemused võivad olla kõige märgatavamad arengupeetuse korral, kuigi esineda võivad ka mõned füüsilised omadused. Eriti meestel võivad olla pikemad näod ja kõrvad, ülipainduvad liigesed ja muud sidekoega seotud probleemid. Neil on sageli ka käitumisprobleeme ja tõepoolest, autism on Fragile X sündroomi tavaline ilming meestel. Naistel võib olla ka käitumisprobleeme, kuid üldiselt vähemal määral.
Hapra X sündroomi diagnoositakse sageli varases lapsepõlves, kui ilmnevad arengupeetused, kuid kergeid juhtumeid ei pruugita enne täiskasvanueas diagnoosida, kui üldse. Saadaval on DNA-test ja selle täpsus on sündroomi jaoks 99 protsenti.
Fragile X sündroomi jaoks ei ole ravi. Fragile X sündroomi ravi seisneb suures osas sümptomite ravis. Laps saab teraapiat käitumisprobleemide korral, vajadusel füsioteraapiat, eripedagoogilist abi ja muud abi vastavalt vajadusele. Enamik patsiente vajab arstidest ja terapeutidest koosnevat ravimeeskonda, kes teevad koostööd, et aidata inimesel saavutada võimalikult palju. Raske Fragile X-sündroomiga inimeste puhul peavad vanemad kaaluma oma elu varasemat planeerimist ajaks, mil nad ei saa enam oma lapse eest hoolitseda. Sotsiaaltöötaja ja advokaat võivad olla osa ravi- ja eluplaneerimismeeskonnast, et teha isiku rahalisi ja elamiskorraldusi.
Varajase sekkumise korral suudavad fragiilse X sündroomiga patsiendid oma füüsilistest ja vaimsetest väljakutsetest hoolimata sageli elada õnnelikku ja produktiivset elu.