Pärilik sferotsütoos on geneetiliselt pärilik verehaigus, mille tagajärjeks on ebanormaalse kujuga punaste vereliblede moodustumine. Selle häirega inimesel on tavaliste kettakujuliste rakkude asemel sfäärilised punased verelibled. Sümptomiteks on aneemia, väsimus, kollatõbi, kahvatu nahk ja splenomegaalia, mille puhul põrn suureneb ohtlikult. Suurim oht päriliku sferotsütoosiga inimestele on madal punaste vereliblede arv, mis võib olla eluohtlik, kui see on piisavalt tõsine.
Päriliku sferotsütoosi algpõhjus on defekt ühes või mitmes geenis, mis kodeerivad valke, mida nimetatakse spektriiniks ja anküriiniks. Need valgud on punaste vereliblede membraanide komponendid. Valkude defektid põhjustavad rakumembraanide hapraks muutumist ja rakkude endi ebanormaalset kuju. Selle tulemusena on neil rakkudel oht põrnas enneaegselt hävida, kuna see organ vastutab kahjustatud punaste vereliblede hävitamise eest ja hävitab tavaliselt ebanormaalse kujuga rakke.
Päriliku sferotsütoosi all kannatavad inimesed võivad sümptomite raskusastme poolest väga erineda. Mõnel inimesel on haigusseisund asümptomaatiline ja teistel on kerge aneemia, mis stressist tingitud haiguse ajal süveneb. Mõne jaoks põhjustab see seisund raske hemolüütilise aneemia episoode, mille puhul punased verelibled hävivad kiiremini, kui neid saab asendada. Selliste episoodide tekkimise oht stressi või haiguse ajal on palju suurem, kuna punaste vereliblede teke luuüdis aeglustub või peatub sellisel ajal.
Päriliku sferotsütoosi ravi sõltub haiguse tõsidusest. Võimalikud ravimeetodid hõlmavad punaste vereliblede taseme jälgimist vereülekannetega hädaolukordades ja splenektoomiat, mille käigus eemaldatakse põrn. Põrna eemaldamine ravib enamikku päriliku sferotsütoosi juhtudest, sest ilma põrnata ei saa punaliblede hävitamine toimuda ebanormaalselt suure kiirusega.
Kuigi splenektoomia on enamikul juhtudel raviv, on selle operatsiooni läbinud inimestel suurem risk teatud tüüpi infektsioonide tekkeks. Selle põhjuseks on asjaolu, et lisaks oma rollile punaste vereliblede hävitamisel on põrn ka immuunorgan, mis on oluline antikehade vahendatud bakterite eemaldamisel vereringest. Splenektoomia läbinud isikul on surmaga lõppeva sepsise oht – seisund, mis võib tekkida siis, kui teatud tüüpi bakterid nakatavad verd, uriini, kopse või nahka.
Päriliku sferotsütoosiga inimestel võib teha alternatiivset operatsiooni, mida nimetatakse osaliseks splenektoomiaks. Ainult osa põrna eemaldamisega väheneb punaste vereliblede hävitamise kiirus ja elundi immunoloogiline funktsioon säilib. Väga raske haigusega inimestele ei ole see valik alati sobiv, sest rakkude hävimise määr võib olla liiga kõrge isegi pärast osalist põrna eemaldamist.