Crigler-Najjari sündroom on aeg-ajalt esinev geneetiline seisund, mille puhul inimese veri sisaldab teatud metaboliseeriva ensüümi puudumise tõttu ebanormaalselt kõrget bilirubiini taset. Kõrge bilirubiini tase põhjustab kollatõbe ja võib potentsiaalselt põhjustada tõsist ajukahjustust. Arstid tunnevad ära kahte tüüpi häireid, millest esimene tüüp on raskem ja põhjustab vastsündinul tõenäolisemalt koheseid terviseprobleeme. Esimest tüüpi on samuti väga raske ravida ja see lõppeb enamikul juhtudel surmaga. Teist tüüpi Crigler-Najjari sündroomi saab tavaliselt hallata tavaliste ravimitega.
Geneetilised uuringud on näidanud, et Crigler-Najjari sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma teatud muteerunud geeni koopiat, et see järglastele edasi kanduks. Defektne geen ei suuda toota piisavas koguses ensüümi, mida nimetatakse uridiini difosfaatglükosüültransferaasiks (UGT). UGT metaboliseerib tavaliselt bilirubiini – ainet, mis tekib siis, kui maks lagundab kasutatud vererakke. Ilma piisava UGTta koguneb bilirubiin vereringesse pidevalt.
Liigne bilirubiin põhjustab kollatõbe, naha ja silmade kollaka varjundi. Esimest tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral ilmneb kollatõbi vahetult pärast sündi. Ravimata võib esimene tüüp kiiresti põhjustada püsiva ajukahjustuse. Teist tüüpi inimestel võib kollatõbi tekkida alles hilises lapsepõlves või noorukieas. Teist tüüpi patsientidel on kognitiivsete häirete risk palju väiksem.
Kollatõvega vastsündinule tehakse koheselt röntgenikiirgus, vereanalüüsid ja maksauuringud, et kontrollida selle põhjust. Spetsialist püüab kõigepealt tuvastada kollatõve levinumaid põhjuseid, nagu reaktsioonid rinnapiimale ja maksahäired. Kui vere- ja maksaanalüüsid on ebaselged, tehakse Crigler-Najjari sündroomi kontrollimiseks geneetilised testid. Pärast esimest või teist tüüpi diagnoosimist saab arst määrata parima ravikuuri.
Teist tüüpi Crigler-Najjari sündroomiga patsientidele määratakse tavaliselt ravim, mida nimetatakse fenobarbitaaliks, mis aitab vältida neuroloogilisi tüsistusi. Sageli ei ole teist tüüpi ravi vaja ja patsiendid peavad lihtsalt regulaarselt kontrollima, et nende seisund ei halveneks. Raskete esimest tüüpi haigusjuhtudega imikud võivad vajada erakorralist vereülekannet või maksa siirdamist, et vältida surmaga lõppevaid tüsistusi.
Imikule tehakse esimestel elukuudel sageli mitu vereülekannet ja eksperimentaalset valgusteraapia seanssi, et edendada stabiilset bilirubiini taset. Kui esialgsed ravimeetmed on edukad, on patsiendil võimalik ellu jääda varajase täiskasvanueani. Peaaegu kõigil juhtudel on haigus surmav, kuna püsiv kollatõbi põhjustab lõpuks pöördumatuid ajukahjustusi.