Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSHMD) on lihase seisund, mis kutsub esile lihaste funktsiooni järkjärgulise kadumise. Tuntud ka kui Landouzy-Dejerine’i lihasdüstroofia, on FSHMD neuromuskulaarne häire, mis esialgu avaldub ülakeha, sealhulgas õlgade ja käte lihaste funktsioonide kahjustusena. FSHMD-d ei ravita. Haiguse järkjärgulise progresseerumise tõttu hõlmab ravi üldiselt füsioteraapiat ja ravimeid, mis aitavad pikendada liikumisvõimet.
Autosomaalseks domineerivaks häireks peetav facioscapulohumeral lihasdüstroofia on põhjustatud domineeriva valgu mutatsiooni olemasolust, mida kannab autosoom või mittesooline kromosoom. Muteeritud düstrofiinivalgu geeni läbiminek sõltub sellest, kas üks vanem on kandja. Lapsel, kes pärib muteerunud geeni, on 50/50 võimalus facioscapulohumeraalse lihasdüstroofia või sellega seotud müotoonilise häire tekkeks.
Enamikul juhtudel mängib perekondlik ajalugu facioscapulohumeral lihasdüstroofia diagnoosimisel keskset rolli. Pärast põhjalikku konsultatsiooni ja füüsilist läbivaatust määratakse diagnoosi kinnitamiseks tavaliselt diagnostiliste testide komplekt. Vereanalüüse tehakse selleks, et tuvastada spetsiifiliste ensüümide olemasolu, mis on seotud lihaste põletiku ja halvenemisega, nagu see juhtub lihasdüstroofia (MD) korral. Lihase biopsia ja elektromüograafia võib teha ka MD-le viitavate markerite olemasolu kindlakstegemiseks ja lihaste elektrilise aktiivsuse võimalike kõrvalekallete hindamiseks.
Selle MD vormiga seotud sümptomid esinevad tavaliselt noorukieas. Inimestel on sageli nõrk näolihaste kontroll, näiteks võimetus korralikult pilgutada, silmi sulgeda või huuli liigutada. Progresseeruv lihaste atroofia mõjutab algselt ülaosa ja aja jooksul langeb puusadele. Lõpuks hakkavad alajäsemete lihased atrofeeruma, ohustades liikuvust. Kuigi sümptomid võivad olla mustrilised, võib nende raskusaste varieeruda sõltuvalt haiguse progresseerumise kiirusest.
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia ravi puudumisel on ravi keskendunud liikuvuse pikendamisele. Ravimeid, nagu kortikosteroide, kasutatakse lihasspasmide, mida nimetatakse müotooniaks, ja halvenemise kontrollimiseks ja ennetamiseks. Inimesed võivad olla varustatud traksidega, mis pakuvad tuge ja soodustavad jäsemete paindlikkust.
Füüsiline teraapia on peaaegu kõigi MD-teraapiate nurgakivi ja seda kasutatakse lihasnõrkuse ja liigeste kahjustuse tagajärgede ärahoidmiseks. Kui lihased lühenevad ja kaotavad oma painduvuse, mida nimetatakse kontraktuuriks, muutub inimese liikumisvõime tõsiselt kahjustatuks. Füsioteraapia eesmärk on arendada liikumisulatust ja liigeste paindlikkust, et lükata edasi kontraktuuride teket. Isikud, kellel tekib raske kontraktuur, võivad läbida operatsiooni, mida nimetatakse kõõluste vabastamise operatsiooniks, et leevendada ebamugavustunnet sellistes piirkondades nagu selg, puusad ja alajäsemed.