Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis põhjustab keha eritiste, nagu lima ja seedevedeliku kleepuvust ja paksust. Kuna keha ei eemalda neid paksu eritist kergesti, kogunevad need elunditesse, põhjustades selliseid tüsistusi nagu kroonilised kopsuinfektsioonid ja kopsukahjustused ning toitainete halb imendumine. Tsüstilise fibroosi varajane diagnoosimine, millele järgneb pidev ravi, võib oluliselt parandada selle seisundiga inimese eeldatavat eluiga. Tsüstilise fibroosi diagnoosimine hõlmab tavaliselt vere- ja higianalüüside kombinatsiooni ning mõnel juhul ka geneetilist testimist. Geneetilise testimise edusammud võimaldavad nüüd tuvastada tsüstilise fibroosi isegi sündimata imikutel.
Mõnes riigis, näiteks Ameerika Ühendriikides, kontrollitakse iga vastsündinu vereanalüüsi abil tsüstilise fibroosi suhtes vahetult pärast sündi. Pärast vereproovi võtmist uuritakse seda seedekemikaali suhtes, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT), mida tavaliselt esineb tsüstilise fibroosi põdejate veres suurtes kontsentratsioonides. Kui tuvastatakse kõrge IRT kontsentratsioon, tehakse tavaliselt tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamiseks täiendavad testid.
Vastsündinutel, kelle veres on kõrge IRT kontsentratsioon, kasutatakse sageli tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamiseks higianalüüsi. Seda seisundit põhjustav geneetiline defekt pärsib keha võimet transportida soola rakkudesse ja sealt välja. Selle tulemusena kipub tsüstilise fibroosiga inimestel olema väga soolane higi. Higitesti ajal hõõrutakse nahalaiku higistamist stimuleeriva kemikaaliga ning tekkinud higi imatakse seejärel paberiribaga. Kui paber näitab, et higi sisaldab suures koguses soola, võidakse panna tsüstilise fibroosi diagnoos.
Kui higianalüüsi tulemused osutuvad ebaselgeks, võivad arstid soovitada tsüstilise fibroosi diagnoosi kinnitamiseks geneetilist testimist. Geneetilise tsüstilise fibroosi testimise käigus võetakse vereproov ja saadetakse seejärel laborisse, kus uuritakse selles leiduvaid geene häiret põhjustava defekti tuvastamiseks. Lisaks sellele, et geneetilist testimist kasutatakse tsüstilise fibroosi kinnitamiseks pärast mitmetähenduslikke higianalüüsi tulemusi, võib seda teha ka sündimata imikutele, kellel on kõrgem haigusseisundi risk. Kõrge riskiga selle haiguse tekkeks peetakse imikud, kelle mõlemad vanemad on tsüstilise fibroosi geeni kandjad.