Xeroderma pigmentosum on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab naha äärmine valgustundlikkus. Selle seisundi esinemissagedus on erinev, mõned populatsioonid näivad olevat haavatavamad kui teised. Seisund on tuvastatud retsessiivse tunnusena, mis tähendab, et xeroderma pigmentosum’i saamiseks peab keegi pärima defektse geeni kaks koopiat. Nii mehed kui naised võivad olla kandjad ning meestel ja naistel on võrdne risk haigestuda haigusseisundisse.
Kseroderma pigmentosumil on mitu erinevat vormi, olenevalt sellest, millised geenid on seotud. Kõikidel juhtudel on ensüümid, mis vastutavad ultraviolettkiirguse poolt kahjustatud naharakkude parandamise eest, mingil moel defektsed. See tähendab, et kui naharakud on päikese käes kahjustatud, ei saa keha neid parandada. Selle tulemusena tekivad patsientidel mitmesugused dermatoloogilised sümptomid.
Kseroderma pigmentosum’i esimene märk võib olla imiku tõsine päikesepõletus. Aja jooksul võib nahk läbida mitmesuguseid muutusi, millega kaasnevad värvimuutused, kasvud ja tekstuuri muutused. Nahk võib pakseneda või õheneda, tumeneda või heledamaks muutuda ning tekkida kahjustused. Mida rohkem patsient päikese käes viibib, seda hullemad on nahamuutused.
Kseroderma pigmentosumi suurim tüsistus on vähk. Selle haigusseisundiga patsientidel on väga suur risk haigestuda nahavähki ja nahavähk on xeroderma pigmentosum’i põdevate inimeste peamine surmapõhjus. Sel põhjusel jälgib dermatoloog patsiente tavaliselt kogu elu jooksul hoolikalt, et rakkude ebanormaalse kasvu märke saaks kiiresti tuvastada ja nendega tegeleda.
Seda seisundit ei saa ravida, kuid seda saab hallata. Kseroderma pigmentosum’iga patsientidel soovitatakse tavaliselt hoiduda päikese käest ja kanda kaitsevahendeid, kui nad viibivad ultraviolettkiirgusega keskkonnas. Mitmed tugiorganisatsioonid korraldavad ööüritusi, öölaagreid ja muid eriüritusi, mis on kohandatud selle haigusega inimestele, võimaldades patsientidel üksteisega kohtuda ja jagada kogemusi inimestega, kes mõistavad oma seisundit.
Haruldane geneetiline haigus võib tunduda patsientidele võõrastav, eriti kui see põhjustab füüsilisi muutusi, mis võivad tähelepanu tõmmata, muutes sotsiaalsed olukorrad kohmakaks. Kseroderma pigmentosumiga patsiendid saavad kasu, kui liituda rühmadega, mis propageerivad patsiente, annavad inimestele uut teavet ravi kohta ja korraldavad seltskondlikke üritusi, et võimaldada patsientidel suhelda. Seda haigust põdevate laste vanemad ei tohiks end süüdistada, sest midagi ei saa teha, et vältida geneetilist loterii, mis põhjustab lapsele kahe defektse geeni pärimise, kuigi vanemad võivad soovida lisateabe saamiseks otsida geneetilist testimist ja nõustamist.