Mis on G6PD puudulikkus?

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus on tavaline X-kromosoomi ensüümi puudulikkus. See on üks levinumaid teadaolevaid ensüümide puudusi maailmas, mida leidub paljudes inimpopulatsioonides. Selle geneetilise seisundiga inimestel puudub võime toota G6PD-d ja see võib põhjustada probleeme punaste verelibledega. Paljud inimesed elavad väga aktiivset elu G6PD puudulikkusega ja mõned ei ole tegelikult teadlikud, et neil on geneetiline defekt, kuni sümptomid ilmnevad.

See ensüüm on seotud punaste verelibledega. Kui G6PD puudulikkuse vallandab infektsioon, teatud ravim või toitumisfaktor, väheneb patsiendi punaste vereliblede arv ja võib tekkida hemolüütiline aneemia, mille puhul luuüdi ei tooda piisavalt punaseid vereliblesid. Patsiendil võib tekkida väsimus, kollatõbi, tume uriin ja ebatavaliselt kahvatu nahk, kui puudus muutub ägedaks. Patsientidel võib selle ensüümi puudulikkuse tõttu tekkida ka krooniline madala tasemega aneemia.

Aafrika ja Vahemere päritolu inimesed näivad olevat eriti ohustatud G6PD puudulikkusest. Huvitaval kombel on selle puudulikkusega inimesed malaaria, eriti eluohtlike tüvede suhtes vastupidavamad, mis on kindel eelis, kuna G6PD puudulikkusega inimesed ei saa tavaliselt malaariavastaseid ravimeid võtta. Asjaolu, et malaaria on Aafrika ja Vahemere piirkonnas endeemiline, on tõenäoliselt seotud G6PD puudulikkuse sagedusega neis piirkondades, kuna loomulik resistentsus malaaria vastu oleks olnud ajalooliselt nende piirkondade inimeste jaoks selge eelis.

Huvilistele saab selle ensüümi puudulikkuse tuvastada vereanalüüsiga. Inimesed, kes arvavad, et nad võivad olla ohus, võivad valida vereanalüüsi, et otsida G6PD puudulikkust enne, kui see probleemiks muutub, ja vanemad võivad samuti paluda testi teha, et teha kindlaks, kas nende lapsed on geeni pärinud või mitte. Testimist võib teha ka siis, kui patsiendil esinevad ägeda vaeguse nähud, nagu võib juhtuda siis, kui laps võtab antibiootikume esimest korda ja jääb vaeguse tõttu väga haigeks.

G6PD puudulikkusega inimestel on vaja vältida vallandajaid, nagu teatud ravimid ja infektsioonide tüübid. Vaktsineerimine on sageli tungivalt soovitatav, et inimesed ei haigestuks nakkustesse, mis võivad põhjustada ägedaid sümptomeid. Paljud patsiendid peavad hoiduma ka fava ubadest, kuna G6PD puudulikkus on tihedalt seotud favismiga, Vahemere piirkonnas levinud päriliku seisundiga, mida iseloomustab võimetus süüa fava ube. Koipallid võivad samuti esile kutsuda ägedaid reaktsioone.