Lynchi sündroomi nimetatakse ka pärilikuks mittepolüpoosseks kolorektaalseks vähiks (HNPCC). See on pärilik seisund, mis suurendab käärsoole- ja muude vähivormide riski ning suurendab riski, et need vähid esinevad nooremas eas kui tavaliselt, alla 50-aastased. Kui arvate, et võite olla ohus, vaadake, kuidas Lynchi sündroomi diagnoositakse.
1
Tehke kindlaks, kas teie perekonnas on esinenud käärsoole- või emakavähki. Lynchi sündroomi üks peamisi sümptomeid on perekonnas esinenud käärsoole- ja emakavähk, eriti noores eas. Kui teil on hiljuti diagnoositud käärsoolevähk, võib teil olla Lynchi sündroom, eriti kui olete alla 50-aastane. on terved ja noored, kuid rohkem kui ühel lähiperelikul oli 50-aastaselt või nooremana kinnitatud käärsoolevähk, võib teil olla Lynchi sündroomi geen, mis seab teid suuremasse riski, ja peaksite pöörduma geenitesti tegemiseks arsti poole. See võib aidata kindlaks teha, kas peaksite kolonoskoopiatega sõeluuringuid alustama palju nooremas eas, kui tavaliselt soovitatakse.
2
Jälgige käärsoolevähi märke. Lynchi sündroom on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab käärsoole- ja emakavähi suurenenud riski. Lynchi sündroomil endal ei ole mingeid sümptomeid. Ainus viis Lynchi sündroomi diagnoosimiseks on arstiga testimine. Kui arvate, et võite olla ohus, kuna perekonnas on esinenud käärsoole- või emakavähki, peaksite isegi noores eas olema valvas käärsoolevähi nähtude suhtes. Jälgige soolestiku harjumuste muutusi. Muutused sooleharjumustes võivad kesta kauem kui paar päeva. Nendeks muutusteks võivad olla kõhulahtisus, kõhukinnisus, õhem või kitsam väljaheide ja tunne, et peate soolestikku tühjendama juba pärast selle möödumist. Otsige väljaheitest verd. Teine käärsoolevähi sümptom on vere jäljed teie soolestiku liikumises. See hõlmab rektaalset verejooksu või verd väljaheites. Võite näha punast verd või väljaheide võib tunduda väga tume ja tõrvajas. Jälgige muid kehamuutusi. Lynchi sündroom, mis on seotud käärsoole või muude vähivormidega, võib selle põdejatel põhjustada nõrkust ja väsimust. Inimene võib kogeda ka tahtmatut või seletamatut kaalukaotust. Samuti võite kogeda krampe või kõhuvalu.
3
Külastage oma arsti. Kui arvate, et teil on Lynchi sündroomi oht, peaksite külastama oma arsti, kes saadab teid suure tõenäosusega geneetikaspetsialisti juurde, mida nimetatakse meditsiinigeneetikuks. Nad on eksperdid geneetilise testimise, nõustamise ja geneetiliste haiguste, nagu Lynchi sündroomi, ravis. Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekib mõni neist füüsilistest sümptomitest või kui teil on perekonnas esinenud käärsoolevähki või muud seotud vähki.
4
Tehke kindlaks, kas teil on geneetiline eelsoodumus. Lynchi sündroomi võib kahtlustada, kui perekonnas on esinenud käärsoole-, endomeetriumi- ja muid vähkkasvajaid, eriti kui need vähid ilmnesid noorematel pereliikmetel. Diagnoos tehakse kindlaks geneetilise testimise teel. Arst võib küsida ka sugulaste kohta, kellel on mao-, peensoole-, aju-, neeru-, maksa- või munasarjakasvajad, kuna Lynchi sündroomi korral muteerunud geen suurendab mitmete kasvajate riski. erinevad vähivormid. Tõenäoliselt küsib arst eelmiste põlvkondade vähi kohta, eriti kui teie peres on mitut põlvkonda vähihaigeid.
5
Tehke kasvajatest. Kui teil või mõnel pereliikmel on kasvajaid, võib arst teha kasvajatesti, et näha, kas teil on Lynchi sündroom. Ta suudab kindlaks teha, kas kasvajates on teatud valke, mis viitavad Lynchi sündroomile. Kui kasvajatest osutub positiivseks, ei pruugi teil Lynchi sündroomi olla. Mutatsioonid võivad areneda ainult kasvajates või vähirakkudes. Pärast positiivset tulemust võib arst teha geneetilisi teste, et otsustada kindlalt, kas teil on Lynchi sündroom. Kui kellelgi teie perekonnast on viimastel aastatel olnud vähk, võib haiglas siiski olla koeproov, mida teie arst saab testida.
6
Tehke geneetiline test. Praegu on saadaval testid paljude Lynchi sündroomi korral esinevate mutatsioonide jaoks. Need testid kontrollivad geenide MLH1, MSH2, MSH6 ja EPCAM mutatsioone. Võite lasta oma arstil saata teie verd testimiseks, kuid võite lasta oma verd testida ka mitmes erinevas laboris. Kui olete huvitatud välistest testidest, vaadake Myriad myRisk, Quest Diagnostics ja Invitae.
7
Tea, et Lynchi sündroom on pärilik seisund. Lynchi sündroom on geneetiline seisund. Lynchi sündroomiga inimestel esinev geneetiline viga on rühm geene, mis kodeerivad valke, mis tegelikult aitavad geene parandada. See geenide rühm on “mittevastavuse parandamise geenide jaoks”, mis on need geenid, mis parandavad suhteliselt levinud geene. vead DNA taastootmisel. Selle sobitamisprotsessi vigu saab tavaliselt parandada, kuid Lynchi sündroomi korral ei saa neid parandada, kuna geenid, mis kodeerivad paranduslikke valke, on ise kahjustatud. Lynchi sündroomiga seotud vähkkasvajate põhjus arvatakse, et need vead on DNA mutatsioonide kuhjumine. Kui emal või isal on üks koopia kahest sellest geenist, on 50% tõenäosus, et see edastati nende lapsele.
8
Mõistke, mida Lynchi sündroomi puhul positiivne olemine tähendab. Kui teie geneetiline test on Lynchi sündroomi suhtes positiivne, tähendab see, et teie eluaegne vähirisk on 60–80%. See ei tähenda, et teil on kindlasti käärsoole- või endomeetriumivähk, kuid risk haigestuda käärsoole- ja endomeetriumivähki ning ka muudesse vähivormidesse on suurenenud. Endomeetriumi vähi risk elu jooksul võib ulatuda 20–60%. Eluaegne risk teiste vähivormide tekkeks on kasvas vähem kui 20%.
9
Pöörduge oma arsti poole vähi ennetusprogrammi saamiseks. Lynchi sündroomi ei saa ravida. Kui teie geenitestid on positiivsed, tähendab see, et peate konsulteerima nii geeninõustajaga kui ka oma arstiga, et teha kindlaks teie parim viis vähi ennetamiseks ja tulevaseks sõeluuringuks. Tõenäoliselt hõlmab see iga-aastast kolonoskoopiat, iga-aastast endomeetriumi uuringut. biopsia, aga ka muud sõeluuringud, olenevalt teie soost.